Diagnoza ALS - kaj je to
Bolezen motoričnih nevronskih celic, ime Lou Gehrig, ime Charcot, motorična nevronska bolezen - vse to je amiotrofična lateralna skleroza, ki ji pravimo tudi lateralna in ji dajemo okrajšavo, po kateri je bolj ali manj znana - ALS. Zakaj bolj ali manj in ne na primer široko? Ker je danes na svetu približno 350 tisoč ljudi z ALS. In večina ne le ljudi, ki so daleč od medicine, ampak tudi poklicni zdravniki o taki diagnozi berejo le v učbenikih, vendar nikoli niso videli in še bolj niso zdravili pacienta z ALS.
Pred samo desetletjem v Rusiji ni bilo nobenega programa za pomoč bolnikom s to neozdravljivo degenerativno patologijo centralnega živčnega sistema. Postavili so jim razočarajočo diagnozo in jih poslali domov, da so zaradi zadušitve boleče umrli, saj tudi hospici niso imeli ustreznih pogojev in opreme za podporo in podaljšanje življenja teh bolnikov..
Opis bolezni
Bolezen je neozdravljiva. In njegov izvor ni natančno znan. Se pravi, kdo, kdaj in zakaj lahko dobi ALS, zdravniki ne morejo trditi. Znane so le svetovne statistike - trenutno 350 tisoč bolnikov, od tega 8,5 tisoč v Rusiji. Letno približno dva nova primera na 100.000 ljudi.
Mimogrede. Znano je, da bolezen prizadene ljudi, starejše od 40 let (večinoma so znani primeri zgodnejšega pojava, otroci pa ne dobijo amiotrofične lateralne skleroze). Po statističnih podatkih tudi moški pogosteje trpijo za ALS kot ženske..
Večina diagnoz se postavi v starosti od 50 do 70 let. V povprečju je trajanje bolezni statistično enako dve leti in pol po diagnozi. A to so le številke. In ker diagnozo postavimo skoraj vedno eno leto ali več po pojavu bolezni, lahko z odkritim ALS govorimo o petih letih življenja. Le 5% bolnikov živi več kot deset let.
Bolezen se širi počasi, a posledice so neizogibne. Prizadeta je možganska skorja glave, hrbtenjača se podvrže degenerativnim spremembam, jedra lobanjskih živcev odpovejo in postopoma uničijo mišični sistem. Zaradi smrti nevronov bolnik doživi paralizo, pojavi se popolna atrofija mišičnega tkiva, dihalne mišice odpovejo in pride do zadušitve.
Pomembno! Za ohranjanje življenja bolniki potrebujejo stalno pomoč strokovnjakov z različnih področij, prav tako pa v zadnjih fazah bolezni potrebujejo zapleteno in drago opremo..
Tudi pri diagnozi te bolezni je potrebna posebna pomoč. Niso se vsi zdravniki srečali s to boleznijo, še posebej, ker so njeni simptomi raznoliki in spremenljivi..
Vzroki za pojav
Kot smo že omenili, natančni vzroki za to bolezen še niso ugotovljeni. Obstajajo hipoteze o genskih mutacijah, ki so postale narava bolezni, nekaj jih je bilo celo najdenih, vendar znanstveniki sumijo, da jih je veliko več, kot trenutno poznajo.
Da bi nekako razvrstili bolezen, ločimo dve obliki: občasno in družinsko.
Na družinsko obliko lahko sumimo, če imajo bolnikovi starejši sorodniki v preteklosti demenco, Parkinsonovo bolezen, hudo depresijo in samomorilne nagnjenosti. Genetsko testiranje včasih pomaga potrditi to domnevo, vendar ne v sto odstotkih primerov..
Sporadična ALS se pojavi od nikoder in iz kakšnega razloga.
Začetek bolezni
Praviloma traja približno leto ali pol od prvih manifestacij simptomov do diagnoze bolezni. To so svetovne statistike. Prvi simptomi so nejasni in komaj opazni, poleg tega so tako "neškodljivi", da je velika večina bolnikov, tudi tistih, ki vedo za tako diagnozo, kot je ALS, prepričana, da te bolezni nikakor nimajo.
Pomembno! Po pojavu začetnih simptomov se človeško stanje ne poslabša močno le iz razloga, ker je sprva poškodovan le del nevronov in zdrave, nedotaknjene celice prevzamejo svoje funkcije. Toda postopoma škoda zajame vse večje število celic, zdravi ljudje se ne spopadajo več s svojimi funkcijami in bolnikovo stanje se poslabša.
Simptomi
Kateri so prvi znaki amiotrofične lateralne skleroze? Veliko jih je in so različni. Poleg tega ni nujno vse in vsakogar in ne nujno v določenem vrstnem redu. Toda vsak od teh simptomov, zlasti zaporedna ali sočasna manifestacija več od njih, bi moral opozoriti in nujno obiskati zdravnika.
Tabela. Opis simptomov ALS.
| Manifestacija simptomov | Opis |
|---|---|
| Eden od začetnih in pogostih simptomov. Mišice se nehote trzajo pod kožo kot tik. Pojavi se zaradi krčenja mišic. Sprva imajo ozko lokalizacijo, kasneje se lahko razširijo na velika območja. | |
| Ko nevroni odpovejo, se pretok signalov iz njih v mišice zmanjša. Mišice popolnoma prenehajo delovati in atrofirajo ali "zmrznejo". Mišično oslabelost in otrdelost poslabša podhranjenost ali podhranjenost, kar pogosto opazimo pri bolnikih z ALS zaradi motenj pri požiranju. Mišična oslabelost vodi do izgube ravnotežja in težav pri hoji. | |
| Še en pogost simptom, na katerega morate biti pozorni. Krč se začne nenadoma in spremljajo ga hude bolečine. Lokalizira se lahko kjer koli v telesu. Posledično to vodi tudi do oslabljene motorične aktivnosti.. | |
| Bolečine ne čutimo le pri mišičnih krčih, temveč tudi zaradi drugih sprememb, na primer stiskanja kože. Sama bolezen ALS ne povzroča sindroma bolečine, bolečino dajejo le njeni posamezni neželeni učinki. | |
| Utrujenost je povezana z zapravljanjem mišic. Človek porabi vedno več energije za ohranjanje svoje dejavnosti, in če ne dobi okrepljene prehrane, se hitro utrudi in se ne more ukvarjati z nobeno dejavnostjo. | |
| Pojavi se, ko so prizadete mišice grla. Težko je pogoltniti, zato se kakovost vnosa hrane in vode spremeni. Dieta postane nepopolna, začne se dehidracija. Bolnika je treba hraniti in hraniti po cevki. | |
| Simptom nastane zaradi težav pri požiranju. V ustih se kopičijo sline in flegmi, ki uhajajo ven. Pacient se tega morda niti ne zaveda, če pa se, pa glede tega ne more storiti ničesar.. | |
| Lahko se začne z dušenjem in kašljanjem, ko hrana ali slina pride v dihalne poti. V resni fazi bolezni, ko so dihalne mišice praktično ohromljene, pacient potrebuje dihalni aparat. | |
| Prej ali slej, ko mišice v grlu praktično prenehajo delovati, pacient ne more govoriti. Nekaj časa pred nastopom paralize zna pisati in komunicirati s kretnjami ter komunicirati z računalnikom. Potem ima samo očesni stik. | |
| Sem spadajo pogoste spremembe čustvenega stanja, izguba spomina, težave v komunikaciji zaradi nezmožnosti izbiranja (zapomnitve) besed, depresivna in agresivna nekontrolirana stanja. |
Pomembno! Po statističnih podatkih, če bolnikom z ALS ne pomagate pri obvladovanju simptomov, je njihova pričakovana življenjska doba od trenutka, ko se pojavijo začetni simptomi, od enega do pol do pet let. Če se bolniku pomaga, se mu življenje podaljša za leta, v nekaterih redkih primerih pa bolezen popusti sama in izgine. Ti primeri so izjemni, vendar so. Ozdravljene bolnike preiskujejo, da bi ugotovili razlog, da se je bolezen umaknila, vendar do zdaj brez uspeha.
Diagnoza ALS
Težava je v tem, da se razvoj ALS začne neopaženo in se pojavi posamezno, zato večina bolnikov začetne simptome prezre in je diagnoza v zgodnji fazi težka.
ALS se pogosto odkrije, ko bolniki zaprosijo za odobritev drugih diagnoz..
Kaj se pritožujejo bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo v zgodnjih fazah njenega nastanka?.
- Ravnotežje je včasih težko. Oseba se pogosto spotakne in pade. Razlikuje se v nerodnosti.
- Fina motorika trpi zaradi atrofije mišičnega tkiva prstov, dlani, rok.
- Predmeti izpadajo iz rok, saj mišice ramenskega obroča oslabijo.
- Težave pri obračanju in obračanju glave - oslabitev klavikularnih mišic, lopatice, rame.
- Govor se začne motiti (postane počasen, napet) - trpijo mišice obraza in vratu.
- Trpijo zaradi mišičnih krčev, najpogosteje v teletih.
- Udi otrpnejo, opazijo se "gosi" in podkožno trzanje.
Mimogrede. Bolezni ni enostavno diagnosticirati, saj njena razširjenost ni široka, začetni simptomi so razmeroma blagi, lahko pa so znaki številnih drugih bolezni. ALS nima določenega simptoma ali njihovega nabora, bolezen pa lahko prizadene vsakega od bolnikov na različne načine..
Če pediater, ko k njemu pride bolnik s simptomi, podobnimi ALS, sumi na to bolezen, napiše napotnico k nevrologu. Potem bo imel pacient številne različne preglede, ki se izvajajo tako v ambulanti kot v bolnišnici..
Če se želite podrobneje naučiti, kako zdraviti diagnozo ALS, pa tudi upoštevati simptome in stopnje razvoja, lahko o tem preberete članek na našem portalu.
Kri
Preveriti je treba prisotnost kreatin kinaze v njem. Telo začne proizvajati ta encim, ko se mišično tkivo uniči. Encim je lahko prisoten in ima raven nad normalno, vendar to ni nedvoumen specifičen simptom.
Tako se zmanjša elektronevromiografija, ki s pomočjo tankih igel preveri nivo živčnih impulzov v celotnem mišičnem tkivu. Pri zdravih in neaktivnih mišicah se odčitki razlikujejo. Ta metoda je ena najpomembnejših pri diagnozi te bolezni, lahko pokaže sam začetek mišične atrofije in določi hitrost približevanja impulzov.
Sorazmerno nova študija je transkranialna magnetna stimulacija. Po njegovi zaslugi se oceni stanje in stopnja motorične aktivnosti možganskih nevronov. Lahko se izvaja sočasno z nevromiografijo.
V tej situaciji se uporablja za prepoznavanje patologij živčnega sistema, ki niso neposredno povezane z ALS. Pomaga pri odkrivanju možganskih kapi in poškodb hrbtenjače, tumorskih tvorb, Alzheimerjeve in Parkinsonove bolezni, multiple skleroze in drugih bolezni, da jih izključi.
Poleg tega
Lahko se predpišejo druge metode, na primer ledvena punkcija, biopsija mišic itd. O tem se odloči nevrolog, ki je vodilni zdravnik pri tej potrjeni diagnozi. A še zdaleč ne edini - s pacientom z amiotrofično sklerozo mora delati cela ekipa zdravnikov, vključeni pa morajo biti tudi sorodniki ali medicinske sestre, ki zagotavljajo, da ohranja normalen življenjski standard.
Zdravljenje in podpora življenju
Zdravila za amiotrofično lateralno sklerozo ni. Vendar pa so se v zadnjih letih okrepila predklinična preskušanja, ki kažejo nekatere rezultate in dajejo upanje, da bo nekoč bolezen mogoče pozdraviti z zdravili..
Mimogrede. Pred dvema letoma je bilo uradno registrirano zdravilo za zdravljenje mišične distrofije Duchenne. Diagnoza ne ponavlja ALS, je pa podobna po simptomatologiji in je genetska bolezen. V nasprotju s slednjim prizadene moške otroke in ne odrasle. In eno od mutacij mišične distrofije zdaj zdravijo z zdravilom "Nusinersen".
ALS je težaven preizkus ne samo za tiste, ki so bolni, ampak tudi za njihove bližnje. Zahtevala bo intenzivno in stalno oskrbo, medtem ko večina ljudi nima pojma, kako skrbeti za bolnike s to diagnozo..
Pomoč je zagotovljena v nekaj temeljih, ki so danes ustvarjeni po vsem svetu. Organizira ne samo zbiranje sredstev za drago opremo za podaljšanje življenja pacientov, temveč tudi izboljšuje njihovo komunikacijo, organizirajo seminarje in tečaje za sorodnike o posebni negi.
Ta oprema je ena najdražjih v smislu opreme in tehnične podpore. Zahteva invalidske vozičke in posebne prilagoditve postelje, kašelj (eden od njih stane približno 500.000 rubljev), ventilatorje, komunikatorje, računalnike, dvigala, blok stropne sisteme. Hospicom še vedno primanjkuje prostora in pogojev za zadrževanje bolnikov z ALS, zato je treba vso opremo namestiti doma.
Če želite podrobneje poznati simptome in manifestacije amiotrofične lateralne skleroze, si lahko preberete članek o tem na našem portalu.
Kar zadeva sam postopek zdravljenja, je namenjen čim večjemu podaljšanju pacientovega življenja, tako da je bolj kakovostno (vsaj brez katastrofalnega zmanjšanja kakovosti).
- Od zdravil z neposrednim delovanjem je predpisan le Riluzol, vendar to ni zdravilo, temveč prehransko dopolnilo. Poleg tega ga ne predpisujejo naši zdravniki, ker zdravilo ni registrirano v Rusiji, temveč v zahodnih in evropskih državah - zdravilo se prodaja v Evropi in ZDA..
Vse simptome ALS je mogoče uspešno omiliti, kar pacientu močno olajša življenje. Da, draga oprema, 24-urna oskrba, nega, ki pade na ramena bližnjih, bolnikovo razumevanje, da umira (bolezen ne vpliva na možganske funkcije in inteligenco ter srce in črevesje). Toda diagnoza ALS ni stavek za tisoče bolnikov, ki se dnevno borijo z boleznijo in v nasprotju s statistiko živijo več kot deset let..
Video - 17 let star z ALS
Druge bolezni - klinike v Moskvi
Izberite med najboljšimi klinikami na podlagi pregledov in najboljše cene in se dogovorite za sestanek
Klinika za orientalsko medicino "Sagan Dali"
- Posvetovanje od 1500
- Diagnostika od 0
- Refleksoterapija iz leta 1000
Amiotrofična lateralna skleroza
Bočna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS; znana tudi kot bolezen motornih nevronov, motorična nevronska bolezen, Charcotova bolezen, v angleško govorečih državah - Lou Gehrigova bolezen [angleška Lou Gehrigova bolezen]) je neozdravljiva bolezen centralnega živčnega sistema poškodovani so tako zgornji (motorična možganska skorja) kot spodnji (sprednji rogovi hrbtenjače in jedro lobanjskih živcev) motorični nevroni, kar vodi do paralize in posledične mišične atrofije.
Zanj so značilne progresivne poškodbe motoričnih nevronov, ki jih spremlja paraliza (pareza) okončin in mišična atrofija. Smrt nastane zaradi okužb dihal ali odpovedi dihalnih mišic. Amiotrofično lateralno sklerozo je treba ločiti od sindroma ALS, ki lahko spremlja bolezni, kot je encefalitis, ki se prenaša s klopi..
Mednarodno so stopnje pojavnosti amiotrofične lateralne skleroze (ALS) ali bolezni motornih nevronov (MND) po vsem svetu ocenjene na 0,86 do 2,5 na 100 tisoč ljudi na leto [1], to pomeni, da je ALS redka bolezen.
Vsebina
- 1 Etiologija
- 2 Dejavniki tveganja
- 3 Potek bolezni
- 4 Simptomi
- 5 Diagnostika
- 6 Zdravljenje
- 6.1 Počasnejše napredovanje
- 6.2 V Rusiji
- 7 Promocije v podporo
- 8 Glej tudi
- 9 Opombe
- 10 Reference
Etiologija
Natančna etiologija ALS ni znana. Družinske (dedne) oblike bolezni se pojavijo v približno 5% primerov. 20% družinskih primerov ALS je povezanih z mutacijami gena za superoksid dismutazo-1, ki se nahaja na kromosomu 21 [2] [3]. Menijo, da je ta napaka podedovana avtosomno prevladujoče..
V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, medtem ko presežek glutaminske kisline povzroči prekomerno vzbujanje in smrt nevronov (tako imenovana ekscitotoksičnost). Preostali motorični nevroni se lahko spontano depolarizirajo, kar klinično zaznajo fascikulacije.
Znanstveniki z univerze Johns Hopkins v Baltimoru so vzpostavili molekularni genetski mehanizem, na katerem temelji pojav te bolezni. Povezan je s pojavom velike količine štiri verižne DNA in RNA v celicah v genu C9orf72, kar vodi do motenj transkripcijskega procesa in posledično sinteze beljakovin. Vendar ostaja odprto vprašanje, kako natančno te spremembe vodijo do razgradnje motonevronov [4].
V patofiziologiji je pomemben tudi TDP-43, ki je bil opredeljen kot glavna sestavina vseprisotnih agregatov citoplazmatskih beljakovin pri vseh bolnikih s sporadičnimi ALS, vendar lociran zunaj jedra (v običajnih nevronih se nahaja v jedru). Kljub temu da ostaja odprto vprašanje, ali so ti agregati vzrok nevrodegradacije pri ALS, so bile mutacije TARDBP ugotovljene le v 3% primerov dedne skleroze in pri 1,5% bolnikov s sporadično ALS, kar kaže na to, da agregati TDP-43 igrajo ključno vlogo pri sprožitvi ALS. Poleg mutacij v genu TARDBP lahko cinkovi ioni povzročijo tudi agregacijo TDP-43. [5] [6]
Odkritje mutacij v genu FUS (Fusion in Sarcoma) na kromosomu 16, ki so povezane z dednimi oblikami ALS, podpira to teorijo. Agregati FUS pri bolnikih s patološkimi spremembami TDP-43 ali SOD1 niso bili jasno opredeljeni, kar kaže na novo pot bolezni..
Dejavniki tveganja
ALS predstavlja približno 3% vseh organskih lezij živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije v starosti 30-50 let. [7] [8]
Skupno življenjsko tveganje za ALS je 1: 400 za ženske in 1: 350 za moške..
5-10% primerov je nosilcev dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Velika večina primerov (90–95%) ni povezana z dednostjo in jih ni mogoče pozitivno razložiti z nobenimi zunanjimi dejavniki (pretekle bolezni, travme, okoljske razmere itd.) [9].
Številne znanstvene študije [10] [11] [12] [13] so odkrile statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.
Potek bolezni
Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, krči, otrplost mišic, šibkost okončin, težave z govorom - so značilni tudi za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težavna - dokler se bolezen ne razvije do stopnje mišične atrofije.
V redkih primerih lahko pride do prodromalne faze do enega leta, med katero bodo opazili izolirane fascikulacije in / ali konvulzije..
Razlikujejo se glede na to, kateri deli telesa so v prvi vrsti prizadeti
- ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se običajno začne z lezijami ene ali obeh nog. Bolniki se med hojo počutijo nerodno, okorelost gležnja, spotakanje. Manj pogoste so lezije zgornjih okončin in težko je izvajati običajne dejavnosti, ki zahtevajo prožnost prstov ali silo roke.
- Bulbar ALS se kaže v težavah z govorom (bolnik govori "v nos", nos, slabo nadzoruje glasnost govora, kasneje ima težave pri požiranju).
V vseh primerih mišična oslabelost postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarnim ALS morda ne bodo dočakali popolne pareze okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe spodnjega in zgornjega motornega živca:
- poškodbe zgornjih motoričnih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalni Babinov refleks.
- poškodbe spodnjih motoričnih nevronov: mišična oslabelost in atrofija, krči, nehotene fascikulacije (trzanje) mišic.
Prej ali slej pacient izgubi sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševno sposobnost, vodi pa do hude depresije v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni so prizadete dihalne mišice, bolniki doživljajo prekinitve dihanja, na koncu njihovo življenje lahko podpira le umetno prezračevanje pljuč in umetna prehrana. Običajno minejo tri do pet let od prvih znakov ALS do smrti. Znana teoretična fizika Stephen Hawking (1942-2018) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana bolnika z dokončno diagnosticirano ALS, ki sta se sčasoma ustalila..
Simptomi
- šibkost;
- mišični krči;
- motnje govora in požiranja;
- neravnovesje;
- spastičnost;
- povečani globoki refleksi ali razširitev refleksogene cone [14];
- patološki refleksi;
- atrofija;
- zamrznitev stopala;
- dihalne motnje;
- napadi nehotenega smeha ali joka;
- depresija.
Diagnostika
Obstaja veliko bolezni, ki povzročajo enake simptome kot zgodnje faze ALS. Diagnoza bolezni je mogoča le z izključitvijo pogostejših bolezni. Oba ključna znaka ALS (poškodba zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov) se pojavita v dokaj naprednih stadijih bolezni.
Mednarodna zveza za nevrologijo (World Federation of Neurology) je razvila merila El Escorial za diagnozo ALS [15]. To zahteva prisotnost:
- znaki prizadetosti osrednjega motoričnega nevrona glede na klinične podatke
- znaki poškodbe perifernega motoričnega nevrona glede na klinične, elektrofiziološke in patomorfološke podatke
- postopno širjenje simptomov na enem ali več področjih inervacije, ki se zazna pri opazovanju bolnika
V tem primeru je treba izključiti druge vzroke za te simptome..
Elektromiografija se uporablja za elektrofiziološki pregled, ki je koristen pri proučevanju prevodnosti živcev in pri ugotavljanju prisotnosti znakov poškodbe perifernega motoričnega nevrona (fibrilacijski potenciali, potenciali fascikulacije, pozitivni ostri valovi itd.).
Pomembno je tudi razlikovanje fascikulacij pri ALS od fascikulacij pri benignem fascikulacijskem sindromu (BFS), ki se pogosto diagnosticira ob prisotnosti fascikulacij in sočasni odsotnosti objektivne šibkosti in sprememb v EMG, najpogosteje pa ima psihološki vzrok..
Sekundarne diagnostične metode so:
- MRI možganov in hrbtenjače
- biokemični krvni test (CPK, kreatinin, skupni protein, ALS, AST, LDH)
- klinični test krvi
- študija cerebrospinalne tekočine (beljakovine, celična sestava)
- serološki testi (protitelesa proti boreliji, virusu HIV)
- transkranialna magnetna stimulacija (TMS)
- biopsija mišic ali živcev
Možne spremembe med pregledom s sekundarnimi diagnostičnimi metodami:
- zvišanje CPK za 2-3 krat (pri 50% bolnikov)
- rahlo povečanje ALT, AST, LDH
- odkrivanje smrti piramidnih poti na MRI
- znaki atrofije in denervacije pri histološkem pregledu
Zdravljenje
Ljudje z ALS potrebujejo podporno terapijo za lajšanje simptomov. [šestnajst]
Postopoma začnejo bolniki oslabeti dihalne mišice, razvijejo dihalno odpoved, zato je treba uporabljati opremo za lažje dihanje med spanjem (IPPV ali BIPAP). Nato je po popolni odpovedi dihalnih mišic potrebna 24-urna uporaba ventilatorja. [šestnajst]
V teku so raziskave o zdravljenju, ki uporablja blokiranje genov, ki povzročajo to bolezen [17].
Počasnejše napredovanje
Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki zanesljivo upočasni napredovanje ALS [18] [19]. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje škodo na motoričnih nevronih. Bolnikom podaljša življenje v povprečju za en mesec, nekoliko preloži trenutek, ko pacient potrebuje umetno prezračevanje. [20]
Terapija HAL, nova metoda robotskega zdravljenja, je bila uradno odobrena za uporabo pri rehabilitaciji ALS v Evropi in na Japonskem. [21]
Izvajajo se tudi klinična preskušanja uporabe zdravila Radicava [22] in Masitiniba.
V Rusiji
V Moskvi so:
- Dobrodelna fundacija za pomoč ljudem z ALS in drugimi živčno-mišičnimi boleznimi "Live Now" www.alsfund.ru
- G. N. Levitsky Dobrodelna fundacija za pomoč bolnikom z ALS. http://www.alsportal.ru
- storitev za bolnike z ALS v ANO "Hospital of St. Alexis".
Hkrati mnogi bolniki z ALS v Rusiji niso deležni ustrezne zdravstvene oskrbe [23]. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bil vključen na seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasni potek bolezni, Riluzol, ni registrirano. [24]
Podpira promocije
Poleti 2014 je bila priljubljena kampanja za ozaveščanje in zbiranje sredstev o virusnih boleznih, imenovana Ice Bucket Challenge ali ALS Ice Bucket Challenge. Poleti 2018 je bila spet organizirana akcija zbiranja sredstev za izgradnjo klinike za nadzor bolezni v Južni Koreji.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je zelo resna bolezen osrednjega in perifernega živčnega sistema. Znana je že več kot 100 let in jo najdemo po vsem svetu..
Vzrok za nastanek ni znan, z izjemo redkih dednih oblik. Kratica za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) nima nobene zveze z multiplo sklerozo, gre za dve popolnoma različni bolezni..
ALS se vsako leto diagnosticira pri enem od 100.000 ljudi. Bolezen se običajno začne med 50. in 70. letom starosti, vendar le redko prizadene mlade odrasle. Moški zbolijo pogosteje kot ženske (1,6: 1). Pogostost ALS na svetu se vsako leto povečuje. Stopnja incidence se od bolnika do bolnika zelo razlikuje, pričakovana življenjska doba pa se zmanjša.
Amiotrofična lateralna skleroza prizadene skoraj izključno motorični živčni sistem. Občutek dotika, bolečine in temperature, vid, sluh, vonj in okus, delovanje mehurja in črevesja v večini primerov ostanejo normalni. Nekateri bolniki imajo lahko duševne šibkosti, ki jih običajno najdemo le pri nekaterih preiskavah, vendar so resne manifestacije redke.
Motorni sistem, ki nadzoruje naše mišice in gibe, zboli tako v osrednjem delu ("zgornji motorični nevroni" v možganih in piramidnem traktu) kot v njegovih obrobnih delih ("spodnji motorični nevroni" v možganskem deblu in hrbtenjači z motoričnimi živčnimi vlakni do mišice).
Bolezni motoričnih živčnih celic v hrbtenjači in njihovi procesi do mišic, kar vodi do nehotenega trzanja mišic (fascikulacija), atrofije mišic (atrofija) in mišične oslabelosti (pareza) v rokah in nogah ter v dihalnih mišicah.
Ko so prizadete motorične živčne celice v možganskem deblu, mišice govora, žvečenja in požiranja oslabijo. Ta oblika ALS se imenuje tudi progresivna bulbarna paraliza..
Bolezen motoričnih živčnih celic v možganski skorji in njena vezava na hrbtenjačo vodi do paralize mišic in povečanega mišičnega tonusa (spastična paraliza) s povečanimi refleksi.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) v nekaj letih hitro in neizprosno napreduje. Do danes ni zdravila, vzrok je večinoma neznan. Bolezen se začne v odrasli dobi, običajno med 40 in 70 leti. Regresija se razlikuje glede na hitrost napredovanja in vrstni red simptomov ter izgubo funkcije. Zato je nemogoče dati zanesljivo prognozo za vsakega posameznega bolnika..
Amiotrofična lateralna skleroza je še vedno ena najbolj smrtonosnih človeških bolezni. Predvsem to postavlja ogromne zahteve tako do bolnih bolnikov kot tudi do njihovih sorodnikov in skrbnih zdravnikov: bolnik s popolno intelektualno integriteto doživlja postopno zmanjšanje mišične moči. Družinski člani zahtevajo izredno veliko potrpljenja in empatije..
Vzroki in dejavniki tveganja
Kot živčna bolezen je amiotrofična lateralna skleroza znana že dolgo, vzroki bolezni pa so še vedno večinoma neraziskani. Bolezen se pojavi tako kot posledica dedne nagnjenosti kot spontano. Večina primerov se zgodi spontano..
Vsakih 100 bolnikov z ALS ima dedno ali ponovno nastajajočo mutacijo določenega gena, ki je pomembna za celični metabolizem.
To preprečuje tvorbo encima, ki odstranjuje proste kisikove radikale v celici. Neodstranjeni radikali lahko znatno poškodujejo živčne celice in ovirajo prenos ukazov mišicam - posledično mišična oslabelost in končno popolna paraliza.
Oblike ALS
Obstajajo 3 različne oblike ALS:
- Družinska oblika: bolezen se prenaša z geni (gen C9ORF72).
- Sporadično: neznan vzrok.
- Endemic: ALS je veliko pogostejši, tudi iz nejasnih razlogov.
Simptomi bočne amiotrofične skleroze
Prvi simptomi se lahko pri posameznih bolnikih pojavijo na različnih mestih. Na primer, atrofija in šibkost mišic se lahko pokažeta le v mišicah podlakti in roke na eni strani telesa, preden se razširijo na nasprotno stran in noge..
Redki simptomi se začnejo pojavljati najprej v mišicah noge in stopala ali v mišicah rame in stegna.
Pri nekaterih bolnikih se prvi simptomi pojavijo na področju govora, žvečenja in požiranja mišic (bulbarna paraliza). Zelo redko so prvi simptomi izraženi kot spastična paraliza. Že v zgodnjih fazah ALS se ljudje pogosto pritožujejo zaradi nehotenega trzanja mišic (fascikulacije) in bolečih mišičnih krčev..
Značilno je, da bolezen dolga leta enakomerno počasi napreduje, se razširi na druga področja telesa in skrajša življenje. Znani pa so zelo počasni primeri razvoja bolezni 10 let ali več..
Zapleti
ALS kot kronična progresivna bolezen pri večini bolnikov povzroča težave z dihanjem. Povzročajo jih poškodbe treh različnih mišičnih skupin: mišic za vdih in izdih ter mišic grla / grla (bulbarne mišice).
Posledice poškodbe dihalnih mišic, glavne mišice trebušne prepone, so nezadostno prezračevanje pljuč (alveolarna hipoventilacija). Posledično se raven ogljikovega dioksida v krvi poveča, vsebnost kisika v krvi pa se zmanjša..
Šibkost izdihujočih mišic - zlasti trebušnih mišic - vodi do oslabitve kašlja. Obstaja nevarnost kopičenja izločanja v dihalnih poteh z delnim popolnim zaprtjem le-teh (atelektaza) ali sekundarno okužbo zaradi kolonizacije slabo prezračevanih pljučnih komponent z bakterijami.
Bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo imajo redno blag kašelj, če je prizadeta ena ali več zgoraj opisanih mišičnih skupin. Posledice - kopičenje izločkov v dihalnih poteh, okužbe, težko dihanje in dispneja.
Diagnoza ALS
Za diagnozo je odgovoren nevrolog (specialist za živčne bolezni). Bolnika najprej pregledajo klinično, zlasti je treba mišice oceniti glede na mišični tonus, moč in fascikulacije.
Pomembna je tudi ocena govora, požiranja in delovanja dihal. Treba je preveriti bolnikove reflekse. Poleg tega je treba raziskati druge funkcije živčnega sistema, na katere amiotrofična lateralna skleroza običajno ne vpliva, da bi odkrili podobne, a vzročno različne bolezni in se izognili napačnim diagnozam..
Pomemben dodatni pregled bolezni je elektromiografija (EMG), ki lahko dokaže poškodbo perifernega živčnega sistema. Obsežne študije hitrosti prevajanja živcev zagotavljajo dodatne informacije.
Poleg tega so potrebni testi krvi, urina in ob začetni diagnozi predvsem cerebrospinalne tekočine. Del diagnoze so tudi različni diagnostični testi (slikanje z magnetno resonanco ali rentgen). Pravzaprav bi morala dodatna diagnoza izključiti druge vrste bolezni, na primer vnetne ali imunološke procese, ki so lahko zelo podobni ALS, vendar so bolj zdravljivi..
Možnosti zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze
Ker vzrok ALS še ni znan, ni vzročne terapije, ki bi bolezen lahko ustavila ali pozdravila..
Vedno znova natančno preučujejo in preizkušajo učinkovitost novih zdravil, ki naj bi upočasnila potek bolezni. Prvo zdravilo, Riluzol, povzroči zmerno podaljšanje pričakovane življenjske dobe.
To zdravilo zmanjšuje škodljiv učinek živčnih glutamatnih celic. Prvi recept za ta zdravila bi moral, če je mogoče, napisati nevrolog z izkušnjami z ALS. Druga zdravila so v različnih fazah kliničnih preskušanj in jih lahko odobrijo v naslednjih nekaj letih.
Poleg tega obstajajo številna zdravljenja, usmerjena na simptome, ki lahko lajšajo znake amiotrofične lateralne skleroze in izboljšajo kakovost življenja prizadetih. V ospredju je fizioterapija. Poudarek je na ohranjanju in aktiviranju delujočih mišic, terapiji za krčenje mišic in s tem povezane omejitve gibljivosti sklepov.
Cilji zdravljenja
Glavni cilj terapije za ALS je ublažiti zaplete in posledice bolezni kot del razpoložljivih možnosti z ustreznimi koncepti zdravljenja in čim dlje ohraniti neodvisnost v vsakdanjem življenju prizadetih..
Metode in cilji terapevtskega zdravljenja temeljijo na rezultatih in na individualnem položaju bolnika. Pozorni bodite tudi na trenutno stopnjo bolezni. Terapija temelji na individualnih zmožnostih prizadete osebe.
Fizioterapija ALS
Potek bolezni pri ALS se zelo razlikuje glede na resnost, trajanje in simptome ter predstavlja poseben izziv za bolnike in terapevte..
Tečaj se lahko giblje od hitrega napredovanja z dihalno pomočjo v nekaj mesecih do počasnega napredovanja v nekaj letih. Odvisno od tega, katere motorične živčne celice so poškodovane, so lahko prisotni sestavni deli spastičnega gibanja, lahko pa je tudi manifestacija ohlapne paralize..
Vsi ti simptomi so lahko različni v različnih delih telesa. Včasih se zgodi, da lahko bolnik še vedno hodi, vendar mišice rame in podlakti kažejo skoraj popolno paralizo (sindrom tuje roke).
Za druge oblike je značilna naraščajoča paraliza mišic, od spodnjih okončin do trupa, zgornjih okončin, vratu in glave. Po drugi strani pa se bulbarna oblika ALS začne z oslabljenim požiranjem in govorom. Senzorične in avtonomne funkcije običajno ostanejo pokončne in nedotaknjene.
Zapletenost in večstopenjska narava posameznega poteka bolezni zahtevata široko paleto specializiranih znanj in temeljito preučevanje mehanizmov ALS..
Ker verjetnost naknadnih omejitev verjetno ni predvidena posebej, je vedno potrebna stalna kritična ocena vsebine izbranega zdravljenja. Uporaba različnih terapij za delo z mišicami, lajšanje bolečin, sprostitev, spodbujanje dihanja in ustrezna podporna oskrba lahko bolnika opolnomoči, da si vsakdanje življenje čim dlje..
Logopedija
Poleg fizikalne terapije vključuje tudi logopedsko terapijo, potek bolezni pa zahteva skrben zdravniški in terapevtski nadzor, da se ustrezno odzovejo nastajajočim težavam. Na ta način se intenzivno interdisciplinarno sodelovanje terapevtov obrestuje..
Logopedska terapija je nujna
Traheotomija za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS)
Bolniki z ALS se lahko soočajo z vsakodnevnimi izrednimi razmerami in boleznimi.
Skoraj vse nujne primere prizadenejo dihalni sistem bolnikov. Že obstoječa šibkost mišic vdiha in izdiha ter mišic grla in grla (bulbarne mišice) se močno poveča in znatno poveča zaradi dodatnega poslabšanja dihalnega faktorja.
Primer tega je okužba spodnjih dihalnih poti, ki vodi do napadov zadušitve, bronhialne obstrukcije in potrebe po mehanskem prezračevanju s sekrecijsko infiltracijo ob prisotnosti že obstoječega šibkega kašlja..
Tudi operacije, kot je trebuh, lahko po koncu anestezije privedejo do akutne dihalne odpovedi in nadaljevanja umetnega dihanja..
Nujna terapija, ki vključuje dihalni sistem, ponuja različne možnosti zdravljenja: dajanje kisika lahko zmanjša dihalno stisko, antibiotiki za pljučnico in splošni fizioterapevtski ukrepi za zmanjšanje izločkov in odstranjevanje izločkov.
Zlasti ob oslabljenem kašlju bo morda treba iz dihalnih poti izsesati patološke izločke - preprosto s katetrom ali z bronhoskopijo. Pogosto je treba jemati zdravila za simptome dihalne stiske in tesnobe. Za to so primerni opiati (na primer morfij) in pomirjevala (na primer Tavor®). Kljub vsem tem ukrepom je umetno dihanje včasih neizogibno..
Umetno dihanje je sklop ukrepov, namenjenih vzdrževanju kroženja zraka skozi pljuča pri osebi, ki je prenehala dihati.
Neinvazivno prezračevanje z obrazno masko je dobra alternativa invazivnem prezračevanju, ker pacientove naravne dihalne poti ostanejo nedotaknjene. Vendar to morda ne bo mogoče, zlasti če so mišice žrela ohromljene. Intubacija, ki ji sledi umetno dihanje, se pogosto izvaja brez bolnikovega dovoljenja in le redko na njegovo izrecno zahtevo.
Kot posledica osnovne bolezni poskusi nenehnega odstranjevanja prezračevalne cevi ponavadi ne uspejo, kar vodi do ponovne mehanske ventilacije in posledične traheotomije.
Če so prizadete dihalne mišice, se to lahko zgodi nepričakovano in nenadoma. Pogosto ni opozorilnih simptomov, ki kažejo na počasno poslabšanje stanja dihal.
Pomembno je, da se zdravniki v času diagnoze med pregledom z bolnikom in njegovimi sorodniki pogovorijo o morebitnem pojavu takšnih nujnih primerov in skupaj določijo postopek, na primer glede na bolnikovo željo: zdravniki bodo pojasnili, ali je treba poleg zdravljenja izvajati tudi terapijo s prezračevanjem..
Vendar pa je pri simptomatskem zdravljenju ALS možna tudi traheostoma. Blokiranje kanile v sapniku lahko znatno zmanjša pogostost in resnost prenosa materiala iz prebavil (imenovano aspiracija).
Če je prezračevanje potrebno zaradi šibke dihalne črpalke, se odpravi težava puščanja in tlačnih točk, na primer na nosnem mostu, ki se med neinvazivnim prezračevanjem maske pojavlja različno hitro in lahko povzroči omejeno učinkovitost neinvazivnega prezračevanja..
Možne indikacije za traheotomijo - z naknadnim prezračevanjem ali brez njega - so zato ponavljajoče se težke aspiracije, pogosto v kombinaciji z oslabljenim kašljem, ali okvara neinvazivnega prezračevanja v primeru očitne šibkosti dihalne črpalke. V obeh primerih je traheotomija rutinski postopek, pri katerem se je treba o prednostih in slabostih vnaprej podrobno pogovoriti s pacientom in njegovimi svojci..
Očitne koristi so zmanjšana aspiracija in običajno invazivno prezračevanje skozi traheostomsko cev - pogosto naj bi imelo za posledico podaljšano življenje. To nadomeščajo slabosti, kot so potreba po intenzivnem nadzoru med invazivnim prezračevanjem, pogoste aspiracije in znatno povečanje napora za nego..
Zahteve za nego bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo praviloma ne morejo izpolnjevati samo svojci, zato se je treba posvetovati z medicinskimi sestrami z izkušnjami na področju dihalne nege.
Na podlagi izkušenj več kot 200 bolnikov z ALS, ki potrebujejo formalno terapijo, so namerno izbrali samo traheostomijo
Kako lahko amiotrofična lateralna skleroza vpliva na kakovost življenja
Amiotrofična lateralna skleroza je degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Bolezen je neozdravljiva. Vsaj za zdaj. Dolgo ime bolezni se pogosto skrajša na ALS.
Obstajajo tudi sinonimna imena, ki jih najdemo na straneh medicinskih publikacij. Ta imena vključujejo bolezen motornih nevronov ali bolezen motornih nevronov (ta imena izhajajo iz bistva dogajanja). Najdete ime - Charcotova bolezen, v angleško govorečih državah pa je običajno ime Lou Gehrigova bolezen.
Bolezen napreduje počasi. Glavni udarec pade na motorične nevrone možganov in hrbtenjače. Njihova postopna degradacija vodi najprej do paralize (na primer spodnjih okončin), nato pa do popolne atrofije mišic..
Najbolj znan bolnik s to boleznijo je bil nedavno preminuli svetovno znan znanstvenik Stephen Hawking..
Smrt zaradi ALS je najpogosteje povezana z okužbo dihal. To se zgodi zaradi nastopa nesposobnosti dihalnih mišic.
Glavna starostna kategorija bolezni je med 40 in 60 leti. Incidenca bolezni ni tako redka - 1-2 osebi na 100 tisoč. Pričakovana življenjska doba bolnikov je odvisno od oblike bolezni od 2 do 12 let, v povprečju 3-4 leta. Kot vzrok so zdravniki predlagali mutacijo beljakovine ubikvitin.
Sindroma ALS ne smemo zamenjevati z istoimensko boleznijo. ALS sindrom je kompleks simptomov, ki lahko spremljajo bolezni, kot je klopni encefalitis..
Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je to
Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva nevrološka bolezen, pri kateri se patologija razvije v motoričnih nevronih hrbtenjače in možganov.
Za referenco. Motorni nevroni v človeškem telesu opravljajo pomembne funkcije: prenašajo impulz iz višjih središč v živčni sistem mišicam kot žice.
Zahvaljujoč njihovemu delu se izvaja krčenje mišic, gibanje v prostoru postane mogoče. Govor, požiralni gibi, žvečenje, dihanje so procesi, ki se pojavijo tudi ob sodelovanju gladkih in progastih mišic, ki prejemajo impulz od nevronov.
Ko se razvije amiotrofična lateralna skleroza, pride do degeneracije, disfunkcije motoričnih nevronov.
Glede na raven živčnega sistema, ki je vključen v lezijo, se pojavijo znaki bolezni: motnje gibanja, motnje govora, požiranje, dihanje, nehoteno trzanje, atrofija mišic.
Simptomi bolezni sčasoma napredujejo. Bolezen vodi do invalidnosti bolnika in morda smrti.
Pričakovana življenjska doba bolnikov z ugotovljeno diagnozo je v 90% primerov 2-5 let. Bolniki umrejo zaradi dihalnih motenj in z njimi povezane, pogosto aspiracijske pljučnice.
Za referenco. Na pričakovano življenjsko dobo neposredno vpliva vključenost dihalnih mišic in mišic žrela v patološki proces.
Če nevroni teh območij niso prizadeti, potem bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo živijo veliko dlje kot pet let: v lumbosakralni obliki lahko bolniki z ALS živijo do 10-12 let.
Edinstveni primer Stephena Hawkinga je celotnemu svetu pokazal, kako različno lahko poteka bolezen. Slavni znanstvenik je z boleznijo živel več kot petdeset let, kljub popolni nepremičnosti in nezmožnosti govora pa je zasedel mesto predstojnika oddelka za teoretično kozmologijo na eni od britanskih univerz..
Za komunikacijo z zunanjim svetom je znanstvenik uporabil edine aktivne posnemajoče mišice ličnice, nasproti katerih je bil nameščen senzor, ki je bil na računalnik povezan s sintetizatorjem govora.
Motorni nevroni - kaj je to
Motorni nevroni so prenosniki impulzov iz možganov (možganov ali hrbtenjače) na potrebne dele človeške mišične strukture. Iz tega razloga jih imenujemo tudi motorični nevroni..
Motorni nevron je živčna celica, ki je v primerjavi z drugimi celicami dovolj velika. Kraj rojstva so sprednji rogovi hrbtenjače. Glavna naloga je zagotoviti motorično koordinacijo in mišični tonus.
Motorni nevroni so tako rekoč pritrjeni na različne mišice (inervirajo). In prav te mišice silijo k zahtevanemu delu - k sklenitvi pogodbe ob pravem času, sprostitvi itd..
Za referenco. Zato si ni težko predstavljati, da se med degenerativnimi procesi, ki so se pojavili v motoričnih nevronih, začne krmilni impulz, ki se prenaša na ustrezno področje mišice, izkrivljati. Sprva je težko nadzorovati delo teh mišic, in ko se razvijejo degenerativne spremembe, postane nemogoče.
Amiotrofična lateralna skleroza - vzroki
Amiotrofična lateralna skleroza se pojavi s pogostostjo 1-5 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Patologija prvič nastopi pri starosti 50–70 let, primeri obolevnosti pa so zabeleženi v mlajših letih. Moški dobijo ALS pogosteje kot ženske.
Preberite tudi o temi
Dejavniki tveganja za razvoj amiotrofične lateralne skleroze so:
- Kajenje.
- Starost nad 50 let.
- Moški spol.
- Intenzivno fizično delo.
- Zgodovina travme.
- Nalezljive bolezni.
- Preloženi kirurški posegi.
- Hipovitaminoza.
Za referenco. Nobenega razloga ni, zakaj se pojavi patologija. Splošno sprejeto je, da amiotrofično lateralno sklerozo obravnavamo kot multifaktorsko bolezen. Pri njegovem razvoju sodeluje kombinacija dejavnikov, katerih vodilni je prepoznan kot genetski.
Od leta 1990 je bilo ugotovljenih več kot 20 genov, katerih mutacije in poškodbe lahko vodijo do razvoja ALS.
Težave pri preučevanju genetskega mehanizma razvoja bolezni so naslednje:
- pri večini bolnikov se patologija pokaže v poznejših letih in vsi ljudje ne dočakajo njenih manifestacij: dedne nagnjenosti ni vedno zanesljivo izslediti, bolniki morda ne vedo, da je bil njihov sorodnik nosilec genov ALS;
- prevoz mutiranih genov ne pomeni pojava bolezni, prevozniki imajo manj kot 50% možnosti, da zbolijo
Mutacija gena za superoksid dismutazo-1 (SOD-1) lahko povzroči:
- degenerativne spremembe v motoričnih nevronih zaradi uničenja mitohondrijev,
- prekinitev aksonskega prevoza,
- kopičenje presnovnih produktov, škodljivih za celico,
- kopičenje odvečnega znotrajceličnega kalcija,
- povečana obremenitev motornih nevronov,
- poškodbe okoliške mikroglije.
Med tekočimi kliničnimi preskušanji, financiranimi iz sredstev, zbranih z bliskovitim mobom, ki so ga izvedli leta 2014, so znanstveniki iz globalnega projekta Project MinE identificirali nov gen NEK1, "kriv" za bolezen. To odkritje lahko upravičeno štejemo za znanstveni preboj pri proučevanju ALS..
Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi
Bolezen lahko nastopi na različne načine, njene klinične manifestacije so odvisne od lezije motoričnih nevronov in so sestavljene iz simptomov osrednje in / ali periferne pareze..
Bolezen se razvija postopoma, kar se kaže v šibkosti mišic okončin, nenamernem trzanju mišic. Eden od bolnikov je prve simptome svoje bolezni opisal takole: »Nisem mogel slediti prijatelju, ki je hodil ob meni, zaostajal sem, čeprav smo hodili počasi, s povprečnim tempom. Potem sem se začel spotakniti in padati dobesedno z jasnega, občutek šibkosti v nogah ".
Pozor. Eden prvih simptomov je lahko nerazumna izguba teže in mišična atrofija okončin, ohlapna ali spastična pareza.
Glede na žarišče lezij motoričnih nevronov ločimo ločene oblike ALS..
Cervikotorakalna oblika
Patološki proces vključuje stranske motonevrone, ki uravnavajo krčenje zgornjih okončin.
Bolniki ugotavljajo šibkost, atrofijo mišic rok in rok. Pojavi se pareza v kombinaciji s spastičnimi nehotenimi gibi, trzanjem. Zdi se, da roke ne pripadajo bolniku, ne more jih nadzorovati. Pojavijo se karpalni patološki refleksi.
Za referenco. Mišične atrofije najprej prizadenejo majhne snope, nato pa postanejo izrazite. Pacientove roke se lahko iznakažejo, zavzamejo nenaraven položaj in izgubijo sposobnost prostovoljnih gibov.
Lumbosakralna oblika
Ko pride do te oblike, so spodnji udi prvi, ki so vključeni v patološki proces. Bolniki poročajo o šibkosti nog, utrujenosti, fascikularnem trzanju, parezi, pogostih krčih.
Mišična atrofija se razvija postopoma, značilni so patološki simptomi Babinskega in visoki tetivni refleksi.
Bulbarna oblika
Poraz prizadene pomembna vitalna središča - dihanje, požiranje, govor.
Spremembe kontraktilnosti mišic žrela, dihalnih mišic povzročajo težave s komunikacijo (dizartrija), sposobnost prehranjevanja je oslabljena in nastajajo dihalne motnje.
Pozor. To je najhujša oblika bolezni z najkrajšo pričakovano življenjsko dobo..
Možganska oblika
Prizadeti so visoki motorični nevroni v možganski skorji. Ker se lezija razvije na najvišji ravni, patologija prizadene mišice celotnega telesa..
Preberite tudi o temi
Bolniki imajo čustveno motnjo in se lahko nehote grimase, smejijo ali jokajo. Obstajajo atrofija in fibrilacija mišic jezika, poživitev refleksov.
Za referenco. Obveščevalni podatki ostanejo nedotaknjeni v kateri koli fazi in v kakršni koli obliki ALS.
V praksi pogosto opazimo kombinacijo več zgoraj navedenih oblik s kombinacijo in variabilnostjo različnih kliničnih simptomov..
Diagnoza bolezni
Bolniki s sumom na ALS morajo opraviti naslednje diagnostične teste:
- posvet z nevrologom;
- elektromiografija;
- MRI, CT;
- laboratorijske preiskave (splošne klinične analize, biokemija, mikroskopija in gojenje cerebrospinalne tekočine);
- PCR testi (odkrivanje mutacij v določenih genih).
Zdravnik skrbno opravi razgovor s pacientom in razjasni družinsko anamnezo. Med anketo se ugotovi, ali je kdo od sorodnikov trpel za kroničnimi progresivnimi motnjami gibanja.
Za referenco. Diagnozo potrdimo z elektromiografijo, ki razkriva ritmične potenciale fascikulacij z amplitudo do 300 μHz in frekvenco 5-35 Hz (ritem "palisade").
Na MRI in CT je treba izključiti vse druge možne bolezni živčnega sistema s podobnimi simptomi.
Amiotrofična lateralna skleroza - zdravljenje
Učinkovit protokol zdravljenja Lou Gehrigove bolezni (ALS) je še v fazi razvoja in je lahko povezan z odkritjem novih zdravil, ki lahko odpravijo vzrok bolezni..
Sodobne raziskave in razvoj so namenjeni ustvarjanju zdravil za odpravljanje napak pri delu določenih genov. Izum takšnih zdravil bo lahko prevzel nadzor nad potekom bolezni, ustavil napredovanje sindroma in njegove klinične manifestacije, kar bo bistveno izboljšalo kakovost življenja bolnikov in njegovo trajanje..
Za referenco. Medtem je terapija simptomatska in je namenjena upočasnitvi napredovanja bolezni, zmanjšanju resnosti posameznih kliničnih manifestacij in podaljšanju obdobja samopostrežbe..
Pri zdravljenju bolezni se uporabljajo:
- Riluzol (Rilutek). Zdravilo pomaga upočasniti napredovanje simptomov ALS
- Karbamazepin, baklofen. Priporočljivo za trzanje mišic, krče.
- Amitriptilin, fluoksetin, relanij. Z depresivnimi motnjami, labilnost razpoloženja.
- Karnitin, levokarnitin, kreatin. Tečajni sprejem teh zdravil pomaga izboljšati presnovne procese v mišicah.
- Vitamini (Milgamma, Nevromultivitis).
- Kalimin. Predpisan je za oslabljeno funkcijo požiranja.
Za odpravo gibalnih motenj je treba pacientu ponuditi ortopedske korekcijske metode (posebni čevlji, sproščujoči nosilci, poltrdo držalo za glavo), sredstva za lažje gibanje (sprehajalci, invalidski vozički).
V primeru motenj požiranja mora bolnik jesti pasirano hrano, ki je tekoče konsistence, iz prehrane izključi obroke s trdnimi sestavinami. Če požiralnih gibov ni, zdravniki opravijo perkutano endoskopsko gastrostomijo.
Če je dihanje oslabljeno, je lahko indicirano periodično neinvazivno mehansko prezračevanje..
Bolniki z ugotovljeno diagnozo so pod ambulantnim nadzorom specialista, vsaj enkrat v treh mesecih opravijo redne preglede, na podlagi katerih se oceni učinkovitost terapije, ugotovijo novi simptomi, ki zahtevajo korekcijo, opravijo se potrebne diagnostične študije.
Pomembno je ustvariti odnos zaupanja med pacientom in lečečim zdravnikom. Specialist mora pacienta čim bolj natančno in resnično obvestiti o svojem stanju s poudarkom na pozitivnih vidikih:
- dobra korekcija posameznih simptomov amiotrofične lateralne skleroze,
- možnosti za razvoj novih smeri zdravljenja.
Pozor. Pričakovati je treba negativno čustveno reakcijo pacienta, zato je diagnozo treba sporočiti šele po skrbnem večkratnem pregledu, v mirnem, udobnem okolju za osebo, v krogu bližnjih.
Pozitivna psiho-čustvena naravnanost je ena od pomembnih komponent dolgoročne kompenzacije vitalnih funkcij bolnika s sindromom ALS.
Pozorna pozornost javnosti na problem, dobro financiranje, namenjeno proučevanju mehanizma razvoja ALS, nekaterih uspehov in odkritij v zadnjih letih na področju mutacij genov, ki kodirajo bolezen, daje upanje, da lahko zahrbtna patologija kmalu postane, če ne ozdravljiva, pa vsaj pod popolnim zdravniškim nadzorom.
