Kako lahko amiotrofična lateralna skleroza vpliva na kakovost življenja

Amiotrofična lateralna skleroza je degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Bolezen je neozdravljiva. Vsaj za zdaj. Dolgo ime bolezni se pogosto skrajša na ALS.

Obstajajo tudi sinonimna imena, ki jih najdemo na straneh medicinskih publikacij. Ta imena vključujejo bolezen motornih nevronov ali bolezen motornih nevronov (ta imena izhajajo iz bistva dogajanja). Najdete ime - Charcotova bolezen, v angleško govorečih državah pa je običajno ime Lou Gehrigova bolezen.

Bolezen napreduje počasi. Glavni udarec pade na motorične nevrone možganov in hrbtenjače. Njihova postopna degradacija vodi najprej do paralize (na primer spodnjih okončin), nato pa do popolne atrofije mišic..

Najbolj znan bolnik s to boleznijo je bil nedavno preminuli svetovno znan znanstvenik Stephen Hawking..

Smrt zaradi ALS je najpogosteje povezana z okužbo dihal. To se zgodi zaradi nastopa nesposobnosti dihalnih mišic.

Glavna starostna kategorija bolezni je med 40 in 60 leti. Incidenca bolezni ni tako redka - 1-2 osebi na 100 tisoč. Pričakovana življenjska doba bolnikov je odvisno od oblike bolezni od 2 do 12 let, v povprečju 3-4 leta. Kot vzrok so zdravniki predlagali mutacijo beljakovine ubikvitin.

Sindroma ALS ne smemo zamenjevati z istoimensko boleznijo. ALS sindrom je kompleks simptomov, ki lahko spremljajo bolezni, kot je klopni encefalitis..

Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je to

Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva nevrološka bolezen, pri kateri se patologija razvije v motoričnih nevronih hrbtenjače in možganov.

Za referenco. Motorni nevroni v človeškem telesu opravljajo pomembne funkcije: prenašajo impulz iz višjih središč v živčni sistem mišicam kot žice.

Zahvaljujoč njihovemu delu se izvaja krčenje mišic, gibanje v prostoru postane mogoče. Govor, požiralni gibi, žvečenje, dihanje so procesi, ki se pojavijo tudi ob sodelovanju gladkih in progastih mišic, ki prejemajo impulz od nevronov.

Ko se razvije amiotrofična lateralna skleroza, pride do degeneracije, disfunkcije motoričnih nevronov.

Glede na raven živčnega sistema, ki je vključen v lezijo, se pojavijo znaki bolezni: motnje gibanja, motnje govora, požiranje, dihanje, nehoteno trzanje, atrofija mišic.

Simptomi bolezni sčasoma napredujejo. Bolezen vodi do invalidnosti bolnika in morda smrti.

Pričakovana življenjska doba bolnikov z ugotovljeno diagnozo je v 90% primerov 2-5 let. Bolniki umrejo zaradi dihalnih motenj in z njimi povezane, pogosto aspiracijske pljučnice.

Za referenco. Na pričakovano življenjsko dobo neposredno vpliva vključenost dihalnih mišic in mišic žrela v patološki proces.

Če nevroni teh območij niso prizadeti, potem bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo živijo veliko dlje kot pet let: v lumbosakralni obliki lahko bolniki z ALS živijo do 10-12 let.

Edinstveni primer Stephena Hawkinga je celotnemu svetu pokazal, kako različno lahko poteka bolezen. Slavni znanstvenik je z boleznijo živel več kot petdeset let, kljub popolni nepremičnosti in nezmožnosti govora pa je zasedel mesto predstojnika oddelka za teoretično kozmologijo na eni od britanskih univerz..

Za komunikacijo z zunanjim svetom je znanstvenik uporabil edine aktivne posnemajoče mišice ličnice, nasproti katerih je bil nameščen senzor, ki je bil na računalnik povezan s sintetizatorjem govora.

Motorni nevroni - kaj je to

Motorni nevroni so prenosniki impulzov iz možganov (možganov ali hrbtenjače) na potrebne dele človeške mišične strukture. Iz tega razloga jih imenujemo tudi motorični nevroni..

Motorni nevron je živčna celica, ki je v primerjavi z drugimi celicami dovolj velika. Kraj rojstva so sprednji rogovi hrbtenjače. Glavna naloga je zagotoviti motorično koordinacijo in mišični tonus.

Motorni nevroni so tako rekoč pritrjeni na različne mišice (inervirajo). In prav te mišice silijo k zahtevanemu delu - k sklenitvi pogodbe ob pravem času, sprostitvi itd..

Za referenco. Zato si ni težko predstavljati, da se med degenerativnimi procesi, ki so se pojavili v motoričnih nevronih, začne krmilni impulz, ki se prenaša na ustrezno področje mišice, izkrivljati. Sprva je težko nadzorovati delo teh mišic, in ko se razvijejo degenerativne spremembe, postane nemogoče.

Amiotrofična lateralna skleroza - vzroki

Amiotrofična lateralna skleroza se pojavi s pogostostjo 1-5 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Patologija prvič nastopi pri starosti 50–70 let, primeri obolevnosti pa so zabeleženi v mlajših letih. Moški dobijo ALS pogosteje kot ženske.

Preberite tudi o temi

Dejavniki tveganja za razvoj amiotrofične lateralne skleroze so:

• Kajenje.
• Starost nad 50 let.
• Moški spol.
• Intenzivno fizično delo.
• Zgodovina travme.
• Nalezljive bolezni.
• Preloženi kirurški posegi.
• Hipovitaminoza.

Za referenco. Nobenega razloga ni, zakaj se pojavi patologija. Splošno sprejeto je, da amiotrofično lateralno sklerozo obravnavamo kot multifaktorsko bolezen. Pri njegovem razvoju sodeluje kombinacija dejavnikov, katerih vodilni je prepoznan kot genetski.

Od leta 1990 je bilo ugotovljenih več kot 20 genov, katerih mutacije in poškodbe lahko vodijo do razvoja ALS.

Težave pri preučevanju genetskega mehanizma razvoja bolezni so naslednje:

• pri večini bolnikov se patologija pokaže v poznejših letih in vsi ljudje ne dočakajo njenih manifestacij: dedne nagnjenosti ni vedno zanesljivo izslediti, bolniki morda ne vedo, da je bil njihov sorodnik nosilec genov ALS;
• prevoz mutiranih genov ne pomeni pojava bolezni, prevozniki imajo manj kot 50% možnosti, da zbolijo

Mutacija gena za superoksid dismutazo-1 (SOD-1) lahko povzroči:

• degenerativne spremembe v motoričnih nevronih zaradi uničenja mitohondrijev,
• prekinitev aksonskega prevoza,
• kopičenje presnovnih produktov, škodljivih za celico,
• kopičenje odvečnega znotrajceličnega kalcija,
• povečana obremenitev motornih nevronov,
• poškodbe okoliške mikroglije.

Med tekočimi kliničnimi preskušanji, financiranimi iz sredstev, zbranih z bliskovitim mobom, ki so ga izvedli leta 2014, so znanstveniki iz globalnega projekta Project MinE identificirali nov gen NEK1, "kriv" za bolezen. To odkritje lahko upravičeno štejemo za znanstveni preboj pri proučevanju ALS..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolezen lahko nastopi na različne načine, njene klinične manifestacije so odvisne od lezije motoričnih nevronov in so sestavljene iz simptomov osrednje in / ali periferne pareze..

Bolezen se razvija postopoma, kar se kaže v šibkosti mišic okončin, nenamernem trzanju mišic. Eden od bolnikov je prve simptome svoje bolezni opisal takole: »Nisem mogel slediti prijatelju, ki je hodil ob meni, zaostajal sem, čeprav smo hodili počasi, s povprečnim tempom. Potem sem se začel spotakniti in padati dobesedno z jasnega, občutek šibkosti v nogah ".

Pozor. Eden prvih simptomov je lahko nerazumna izguba teže in mišična atrofija okončin, ohlapna ali spastična pareza.

Glede na žarišče lezij motoričnih nevronov ločimo ločene oblike ALS..

Cervikotorakalna oblika

Patološki proces vključuje stranske motonevrone, ki uravnavajo krčenje zgornjih okončin.

Bolniki ugotavljajo šibkost, atrofijo mišic rok in rok. Pojavi se pareza v kombinaciji s spastičnimi nehotenimi gibi, trzanjem. Zdi se, da roke ne pripadajo bolniku, ne more jih nadzorovati. Pojavijo se karpalni patološki refleksi.

Za referenco. Mišične atrofije najprej prizadenejo majhne snope, nato pa postanejo izrazite. Pacientove roke se lahko iznakažejo, zavzamejo nenaraven položaj in izgubijo sposobnost prostovoljnih gibov.

Lumbosakralna oblika

Ko pride do te oblike, so spodnji udi prvi, ki so vključeni v patološki proces. Bolniki poročajo o šibkosti nog, utrujenosti, fascikularnem trzanju, parezi, pogostih krčih.

Mišična atrofija se razvija postopoma, značilni so patološki simptomi Babinskega in visoki tetivni refleksi.

Bulbarna oblika

Poraz prizadene pomembna vitalna središča - dihanje, požiranje, govor.

Spremembe kontraktilnosti mišic žrela, dihalnih mišic povzročajo težave s komunikacijo (dizartrija), sposobnost prehranjevanja je oslabljena in nastajajo dihalne motnje.

Pozor. To je najhujša oblika bolezni z najkrajšo pričakovano življenjsko dobo..

Možganska oblika

Prizadeti so visoki motorični nevroni v možganski skorji. Ker se lezija razvije na najvišji ravni, patologija prizadene mišice celotnega telesa..

Preberite tudi o temi

Bolniki imajo čustveno motnjo in se lahko nehote grimase, smejijo ali jokajo. Obstajajo atrofija in fibrilacija mišic jezika, poživitev refleksov.

Za referenco. Obveščevalni podatki ostanejo nedotaknjeni v kateri koli fazi in v kakršni koli obliki ALS.

V praksi pogosto opazimo kombinacijo več zgoraj navedenih oblik s kombinacijo in variabilnostjo različnih kliničnih simptomov..

Diagnoza bolezni

Bolniki s sumom na ALS morajo opraviti naslednje diagnostične teste:

• posvet z nevrologom;
• elektromiografija;
• MRI, CT;
• laboratorijske preiskave (splošne klinične analize, biokemija, mikroskopija in gojenje cerebrospinalne tekočine);
• PCR testi (odkrivanje mutacij v določenih genih).

Zdravnik skrbno opravi razgovor s pacientom in razjasni družinsko anamnezo. Med anketo se ugotovi, ali je kdo od sorodnikov trpel za kroničnimi progresivnimi motnjami gibanja.

Za referenco. Diagnozo potrdimo z elektromiografijo, ki razkriva ritmične potenciale fascikulacij z amplitudo do 300 μHz in frekvenco 5-35 Hz (ritem "palisade").

Na MRI in CT je treba izključiti vse druge možne bolezni živčnega sistema s podobnimi simptomi.

Amiotrofična lateralna skleroza - zdravljenje

Učinkovit protokol zdravljenja Lou Gehrigove bolezni (ALS) je še v fazi razvoja in je lahko povezan z odkritjem novih zdravil, ki lahko odpravijo vzrok bolezni..

Sodobne raziskave in razvoj so namenjeni ustvarjanju zdravil za odpravljanje napak pri delu določenih genov. Izum takšnih zdravil bo lahko prevzel nadzor nad potekom bolezni, ustavil napredovanje sindroma in njegove klinične manifestacije, kar bo bistveno izboljšalo kakovost življenja bolnikov in njegovo trajanje..

Za referenco. Medtem je terapija simptomatska in je namenjena upočasnitvi napredovanja bolezni, zmanjšanju resnosti posameznih kliničnih manifestacij in podaljšanju obdobja samopostrežbe..

Pri zdravljenju bolezni se uporabljajo:

• Riluzol (Rilutek). Zdravilo pomaga upočasniti napredovanje simptomov ALS
• Karbamazepin, baklofen. Priporočljivo za trzanje mišic, krče.
• Amitriptilin, fluoksetin, relanij. Z depresivnimi motnjami, labilnost razpoloženja.
• Karnitin, levokarnitin, kreatin. Tečajni sprejem teh zdravil pomaga izboljšati presnovne procese v mišicah.
• Vitamini (Milgamma, Nevromultivitis).
• Kalimin. Predpisan je za oslabljeno funkcijo požiranja.

Za odpravo gibalnih motenj je treba pacientu ponuditi ortopedske korekcijske metode (posebni čevlji, sproščujoči nosilci, poltrdo držalo za glavo), sredstva za lažje gibanje (sprehajalci, invalidski vozički).

V primeru motenj požiranja mora bolnik jesti pasirano hrano, ki je tekoče konsistence, iz prehrane izključi obroke s trdnimi sestavinami. Če požiralnih gibov ni, zdravniki opravijo perkutano endoskopsko gastrostomijo.

Če je dihanje oslabljeno, je lahko indicirano periodično neinvazivno mehansko prezračevanje..

Bolniki z ugotovljeno diagnozo so pod ambulantnim nadzorom specialista, vsaj enkrat v treh mesecih opravijo redne preglede, na podlagi katerih se oceni učinkovitost terapije, ugotovijo novi simptomi, ki zahtevajo korekcijo, opravijo se potrebne diagnostične študije.

Pomembno je ustvariti odnos zaupanja med pacientom in lečečim zdravnikom. Specialist mora pacienta čim bolj natančno in resnično obvestiti o svojem stanju s poudarkom na pozitivnih vidikih:

• dobra korekcija posameznih simptomov amiotrofične lateralne skleroze,
• možnosti za razvoj novih smeri zdravljenja.

Pozor. Pričakovati je treba negativno čustveno reakcijo pacienta, zato je diagnozo treba sporočiti šele po skrbnem večkratnem pregledu, v mirnem, udobnem okolju za osebo, v krogu bližnjih.

Pozitivna psiho-čustvena naravnanost je ena od pomembnih komponent dolgoročne kompenzacije vitalnih funkcij bolnika s sindromom ALS.

Pozorna pozornost javnosti na problem, dobro financiranje, namenjeno proučevanju mehanizma razvoja ALS, nekaterih uspehov in odkritij v zadnjih letih na področju mutacij genov, ki kodirajo bolezen, daje upanje, da lahko zahrbtna patologija kmalu postane, če ne ozdravljiva, pa vsaj pod popolnim zdravniškim nadzorom.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je zelo resna bolezen osrednjega in perifernega živčnega sistema. Znana je že več kot 100 let in jo najdemo po vsem svetu..

Vzrok za nastanek ni znan, z izjemo redkih dednih oblik. Kratica za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS) nima nobene zveze z multiplo sklerozo, gre za dve popolnoma različni bolezni..

ALS se vsako leto diagnosticira pri enem od 100.000 ljudi. Bolezen se običajno začne med 50. in 70. letom starosti, vendar le redko prizadene mlade odrasle. Moški zbolijo pogosteje kot ženske (1,6: 1). Pogostost ALS na svetu se vsako leto povečuje. Stopnja incidence se od bolnika do bolnika zelo razlikuje, pričakovana življenjska doba pa se zmanjša.

Amiotrofična lateralna skleroza prizadene skoraj izključno motorični živčni sistem. Občutek dotika, bolečine in temperature, vid, sluh, vonj in okus, delovanje mehurja in črevesja v večini primerov ostanejo normalni. Nekateri bolniki imajo lahko duševne šibkosti, ki jih običajno najdemo le pri nekaterih preiskavah, vendar so resne manifestacije redke.

Motorni sistem, ki nadzoruje naše mišice in gibe, zboli tako v osrednjem delu ("zgornji motorični nevroni" v možganih in piramidnem traktu) kot v njegovih obrobnih delih ("spodnji motorični nevroni" v možganskem deblu in hrbtenjači z motoričnimi živčnimi vlakni do mišice).

Bolezni motoričnih živčnih celic v hrbtenjači in njihovi procesi do mišic, kar vodi do nehotenega trzanja mišic (fascikulacija), atrofije mišic (atrofija) in mišične oslabelosti (pareza) v rokah in nogah ter v dihalnih mišicah.

Ko so prizadete motorične živčne celice v možganskem deblu, mišice govora, žvečenja in požiranja oslabijo. Ta oblika ALS se imenuje tudi progresivna bulbarna paraliza..

Bolezen motoričnih živčnih celic v možganski skorji in njena vezava na hrbtenjačo vodi do paralize mišic in povečanega mišičnega tonusa (spastična paraliza) s povečanimi refleksi.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) v nekaj letih hitro in neizprosno napreduje. Do danes ni zdravila, vzrok je večinoma neznan. Bolezen se začne v odrasli dobi, običajno med 40 in 70 leti. Regresija se razlikuje glede na hitrost napredovanja in vrstni red simptomov ter izgubo funkcije. Zato je nemogoče dati zanesljivo prognozo za vsakega posameznega bolnika..

Amiotrofična lateralna skleroza je še vedno ena najbolj smrtonosnih človeških bolezni. Predvsem to postavlja ogromne zahteve tako do bolnih bolnikov kot tudi do njihovih sorodnikov in skrbnih zdravnikov: bolnik s popolno intelektualno integriteto doživlja postopno zmanjšanje mišične moči. Družinski člani zahtevajo izredno veliko potrpljenja in empatije..

Vzroki in dejavniki tveganja

Kot živčna bolezen je amiotrofična lateralna skleroza znana že dolgo, vzroki bolezni pa so še vedno večinoma neraziskani. Bolezen se pojavi tako kot posledica dedne nagnjenosti kot spontano. Večina primerov se zgodi spontano..

Vsakih 100 bolnikov z ALS ima dedno ali ponovno nastajajočo mutacijo določenega gena, ki je pomembna za celični metabolizem.

To preprečuje tvorbo encima, ki odstranjuje proste kisikove radikale v celici. Neodstranjeni radikali lahko znatno poškodujejo živčne celice in ovirajo prenos ukazov mišicam - posledično mišična oslabelost in končno popolna paraliza.

Oblike ALS

Obstajajo 3 različne oblike ALS:

• Družinska oblika: bolezen se prenaša z geni (gen C9ORF72).
• Sporadično: neznan vzrok.
• Endemic: ALS je veliko pogostejši, tudi iz nejasnih razlogov.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi simptomi se lahko pri posameznih bolnikih pojavijo na različnih mestih. Na primer, atrofija in šibkost mišic se lahko pokažeta le v mišicah podlakti in roke na eni strani telesa, preden se razširijo na nasprotno stran in noge..

Redki simptomi se začnejo pojavljati najprej v mišicah noge in stopala ali v mišicah rame in stegna.

Pri nekaterih bolnikih se prvi simptomi pojavijo na področju govora, žvečenja in požiranja mišic (bulbarna paraliza). Zelo redko so prvi simptomi izraženi kot spastična paraliza. Že v zgodnjih fazah ALS se ljudje pogosto pritožujejo zaradi nehotenega trzanja mišic (fascikulacije) in bolečih mišičnih krčev..

Značilno je, da bolezen dolga leta enakomerno počasi napreduje, se razširi na druga področja telesa in skrajša življenje. Znani pa so zelo počasni primeri razvoja bolezni 10 let ali več..

Zapleti

ALS kot kronična progresivna bolezen pri večini bolnikov povzroča težave z dihanjem. Povzročajo jih poškodbe treh različnih mišičnih skupin: mišic za vdih in izdih ter mišic grla / grla (bulbarne mišice).

Posledice poškodbe dihalnih mišic, glavne mišice trebušne prepone, so nezadostno prezračevanje pljuč (alveolarna hipoventilacija). Posledično se raven ogljikovega dioksida v krvi poveča, vsebnost kisika v krvi pa se zmanjša..

Šibkost izdihujočih mišic - zlasti trebušnih mišic - vodi do oslabitve kašlja. Obstaja nevarnost kopičenja izločanja v dihalnih poteh z delnim popolnim zaprtjem le-teh (atelektaza) ali sekundarno okužbo zaradi kolonizacije slabo prezračevanih pljučnih komponent z bakterijami.

Bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo imajo redno blag kašelj, če je prizadeta ena ali več zgoraj opisanih mišičnih skupin. Posledice - kopičenje izločkov v dihalnih poteh, okužbe, težko dihanje in dispneja.

Diagnoza ALS

Za diagnozo je odgovoren nevrolog (specialist za živčne bolezni). Bolnika najprej pregledajo klinično, zlasti je treba mišice oceniti glede na mišični tonus, moč in fascikulacije.

Pomembna je tudi ocena govora, požiranja in delovanja dihal. Treba je preveriti bolnikove reflekse. Poleg tega je treba raziskati druge funkcije živčnega sistema, na katere amiotrofična lateralna skleroza običajno ne vpliva, da bi odkrili podobne, a vzročno različne bolezni in se izognili napačnim diagnozam..

Pomemben dodatni pregled bolezni je elektromiografija (EMG), ki lahko dokaže poškodbo perifernega živčnega sistema. Obsežne študije hitrosti prevajanja živcev zagotavljajo dodatne informacije.

Poleg tega so potrebni testi krvi, urina in ob začetni diagnozi predvsem cerebrospinalne tekočine. Del diagnoze so tudi različni diagnostični testi (slikanje z magnetno resonanco ali rentgen). Pravzaprav bi morala dodatna diagnoza izključiti druge vrste bolezni, na primer vnetne ali imunološke procese, ki so lahko zelo podobni ALS, vendar so bolj zdravljivi..

Možnosti zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze

Ker vzrok ALS še ni znan, ni vzročne terapije, ki bi bolezen lahko ustavila ali pozdravila..

Vedno znova natančno preučujejo in preizkušajo učinkovitost novih zdravil, ki naj bi upočasnila potek bolezni. Prvo zdravilo, Riluzol, povzroči zmerno podaljšanje pričakovane življenjske dobe.

To zdravilo zmanjšuje škodljiv učinek živčnih glutamatnih celic. Prvi recept za ta zdravila bi moral, če je mogoče, napisati nevrolog z izkušnjami z ALS. Druga zdravila so v različnih fazah kliničnih preskušanj in jih lahko odobrijo v naslednjih nekaj letih.

Poleg tega obstajajo številna zdravljenja, usmerjena na simptome, ki lahko lajšajo znake amiotrofične lateralne skleroze in izboljšajo kakovost življenja prizadetih. V ospredju je fizioterapija. Poudarek je na ohranjanju in aktiviranju delujočih mišic, terapiji za krčenje mišic in s tem povezane omejitve gibljivosti sklepov.

Cilji zdravljenja

Glavni cilj terapije za ALS je ublažiti zaplete in posledice bolezni kot del razpoložljivih možnosti z ustreznimi koncepti zdravljenja in čim dlje ohraniti neodvisnost v vsakdanjem življenju prizadetih..

Metode in cilji terapevtskega zdravljenja temeljijo na rezultatih in na individualnem položaju bolnika. Pozorni bodite tudi na trenutno stopnjo bolezni. Terapija temelji na individualnih zmožnostih prizadete osebe.

Fizioterapija ALS

Potek bolezni pri ALS se zelo razlikuje glede na resnost, trajanje in simptome ter predstavlja poseben izziv za bolnike in terapevte..

Tečaj se lahko giblje od hitrega napredovanja z dihalno pomočjo v nekaj mesecih do počasnega napredovanja v nekaj letih. Odvisno od tega, katere motorične živčne celice so poškodovane, so lahko prisotni sestavni deli spastičnega gibanja, lahko pa je tudi manifestacija ohlapne paralize..

Vsi ti simptomi so lahko različni v različnih delih telesa. Včasih se zgodi, da lahko bolnik še vedno hodi, vendar mišice rame in podlakti kažejo skoraj popolno paralizo (sindrom tuje roke).

Za druge oblike je značilna naraščajoča paraliza mišic, od spodnjih okončin do trupa, zgornjih okončin, vratu in glave. Po drugi strani pa se bulbarna oblika ALS začne z oslabljenim požiranjem in govorom. Senzorične in avtonomne funkcije običajno ostanejo pokončne in nedotaknjene.

Zapletenost in večstopenjska narava posameznega poteka bolezni zahtevata široko paleto specializiranih znanj in temeljito preučevanje mehanizmov ALS..

Ker verjetnost naknadnih omejitev verjetno ni predvidena posebej, je vedno potrebna stalna kritična ocena vsebine izbranega zdravljenja. Uporaba različnih terapij za delo z mišicami, lajšanje bolečin, sprostitev, spodbujanje dihanja in ustrezna podporna oskrba lahko bolnika opolnomoči, da si vsakdanje življenje čim dlje..

Logopedija

Poleg fizikalne terapije vključuje tudi logopedsko terapijo, potek bolezni pa zahteva skrben zdravniški in terapevtski nadzor, da se ustrezno odzovejo nastajajočim težavam. Na ta način se intenzivno interdisciplinarno sodelovanje terapevtov obrestuje..

Logopedska terapija je nujna

Traheotomija za amiotrofično lateralno sklerozo (ALS)

Bolniki z ALS se lahko soočajo z vsakodnevnimi izrednimi razmerami in boleznimi.

Skoraj vse nujne primere prizadenejo dihalni sistem bolnikov. Že obstoječa šibkost mišic vdiha in izdiha ter mišic grla in grla (bulbarne mišice) se močno poveča in znatno poveča zaradi dodatnega poslabšanja dihalnega faktorja.

Primer tega je okužba spodnjih dihalnih poti, ki vodi do napadov zadušitve, bronhialne obstrukcije in potrebe po mehanskem prezračevanju s sekrecijsko infiltracijo ob prisotnosti že obstoječega šibkega kašlja..

Tudi operacije, kot je trebuh, lahko po koncu anestezije privedejo do akutne dihalne odpovedi in nadaljevanja umetnega dihanja..

Nujna terapija, ki vključuje dihalni sistem, ponuja različne možnosti zdravljenja: dajanje kisika lahko zmanjša dihalno stisko, antibiotiki za pljučnico in splošni fizioterapevtski ukrepi za zmanjšanje izločkov in odstranjevanje izločkov.

Zlasti ob oslabljenem kašlju bo morda treba iz dihalnih poti izsesati patološke izločke - preprosto s katetrom ali z bronhoskopijo. Pogosto je treba jemati zdravila za simptome dihalne stiske in tesnobe. Za to so primerni opiati (na primer morfij) in pomirjevala (na primer Tavor®). Kljub vsem tem ukrepom je umetno dihanje včasih neizogibno..

Umetno dihanje je sklop ukrepov, namenjenih vzdrževanju kroženja zraka skozi pljuča pri osebi, ki je prenehala dihati.

Neinvazivno prezračevanje z obrazno masko je dobra alternativa invazivnem prezračevanju, ker pacientove naravne dihalne poti ostanejo nedotaknjene. Vendar to morda ne bo mogoče, zlasti če so mišice žrela ohromljene. Intubacija, ki ji sledi umetno dihanje, se pogosto izvaja brez bolnikovega dovoljenja in le redko na njegovo izrecno zahtevo.

Kot posledica osnovne bolezni poskusi nenehnega odstranjevanja prezračevalne cevi ponavadi ne uspejo, kar vodi do ponovne mehanske ventilacije in posledične traheotomije.

Če so prizadete dihalne mišice, se to lahko zgodi nepričakovano in nenadoma. Pogosto ni opozorilnih simptomov, ki kažejo na počasno poslabšanje stanja dihal.

Pomembno je, da se zdravniki v času diagnoze med pregledom z bolnikom in njegovimi sorodniki pogovorijo o morebitnem pojavu takšnih nujnih primerov in skupaj določijo postopek, na primer glede na bolnikovo željo: zdravniki bodo pojasnili, ali je treba poleg zdravljenja izvajati tudi terapijo s prezračevanjem..

Vendar pa je pri simptomatskem zdravljenju ALS možna tudi traheostoma. Blokiranje kanile v sapniku lahko znatno zmanjša pogostost in resnost prenosa materiala iz prebavil (imenovano aspiracija).

Če je prezračevanje potrebno zaradi šibke dihalne črpalke, se odpravi težava puščanja in tlačnih točk, na primer na nosnem mostu, ki se med neinvazivnim prezračevanjem maske pojavlja različno hitro in lahko povzroči omejeno učinkovitost neinvazivnega prezračevanja..

Možne indikacije za traheotomijo - z naknadnim prezračevanjem ali brez njega - so zato ponavljajoče se težke aspiracije, pogosto v kombinaciji z oslabljenim kašljem, ali okvara neinvazivnega prezračevanja v primeru očitne šibkosti dihalne črpalke. V obeh primerih je traheotomija rutinski postopek, pri katerem se je treba o prednostih in slabostih vnaprej podrobno pogovoriti s pacientom in njegovimi svojci..

Očitne koristi so zmanjšana aspiracija in običajno invazivno prezračevanje skozi traheostomsko cev - pogosto naj bi imelo za posledico podaljšano življenje. To nadomeščajo slabosti, kot so potreba po intenzivnem nadzoru med invazivnim prezračevanjem, pogoste aspiracije in znatno povečanje napora za nego..

Zahteve za nego bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo praviloma ne morejo izpolnjevati samo svojci, zato se je treba posvetovati z medicinskimi sestrami z izkušnjami na področju dihalne nege.

Na podlagi izkušenj več kot 200 bolnikov z ALS, ki potrebujejo formalno terapijo, so namerno izbrali samo traheostomijo

Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je to in kako jo zdraviti

Podrobno se pogovorimo o takšni bolezni, kot je amiotrofična lateralna skleroza. Izvedeli boste, kaj je to, kakšni so simptomi in vzroki. Dotaknimo se diagnoze in zdravljenja bolezni ALS. In na to temo bo tudi veliko drugih koristnih priporočil..

• Opis bolezni
• Anatomija piramidnega trakta
• Patogeneza
• Vrste
• Epidemiologija
• Genetski lokusi
• Razvrstitev bolezni
• Naravna patomorfoza
• Klinične manifestacije:
  • Poškodba osrednjega motoričnega nevrona
  • Poškodba perifernega motoričnega nevrona
  • Ustavni simptomi ALS
  • Redki simptomi
  • Kognitivne motnje in dimenzija
  • Skoraj merila za frontotemporalno disfunkcijo
  • Merila El Escorial
• Vrste napredovanja
• Instrumentalna diagnostika ALS
• Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze
• Patogenetska terapija
• Česa ne uporabljati
• Paliativna terapija:
  • Zdravljenje simptomov, ki niso usodni
  • Aspiracijska pljučnica
  • Disfagija
  • Odpoved dihanja
• Psihiatrija:
  • Patogeneza duševnih motenj
  • Zdravljenje motenj
• Delovna in fizikalna terapija:
  • Raztezanje in gibanje
  • Ali trening mišic pomaga
  • Metodologija izvajanja pouka
  • Od kod moč bolnikov?
  • Intenzivnost pouka
  • Program aerobnega treninga
  • Obnavljanje vsakodnevnih aktivnosti
  • Podpora pri hoji
  • Višina sedeža
  • Načelo prehranjevanja
  • Pijte
  • Program za določanje položaja
• Fotografija

Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je ta bolezen

To pojasnjuje nujnost preučevanja problema. Prvič ga je opisal francoski psihiater Jean-Martin Charcot leta 1869. Za kar je prejela tako drugo ime, kot je Charcotova bolezen.

V ZDA in Kanadi jo imenujejo tudi Lou Gehrigova bolezen. 17 let je bil vrhunski ameriški baseball igralec. A na žalost je pri 36 letih zbolel za amiotrofično lateralno sklerozo. In naslednje leto je umrl.

Znano je, da je večina bolnikov z ALS ljudi z visokim intelektualnim in poklicnim potencialom. Hitro doživijo hudo invalidnost in smrt..

Prizadet je motorni analizator. Je del živčnega sistema. Prenaša, zbira in obdeluje informacije iz receptorjev mišično-skeletnega sistema. In tudi organizira usklajena človeška gibanja.

Če pogledate spodnjo sliko, boste videli, da je motorni sistem zelo zapleten..

Zgradba analizatorja motorja

V zgornjem desnem kotu vidimo primarno motorično skorjo, piramidalni trakt, ki vodi do hrbtenjače. Na te strukture vplivajo ALS..

Anatomija piramidnega trakta

Tu je predstavljena anatomija piramidnega trakta. Tu vidite dodatno motorno področje, premotorno skorjo..

Te transformacije prenašajo signale iz možganov v motonevrone hrbtenjače. Inervirajo skeletne mišice in uravnavajo prostovoljne gibe..

Amiotrofična lateralna skleroza je nenavadna nevrodegenerativna bolezen! Koda ICD 10 - G12.2.

Manifestacija amiotrofične lateralne skleroze

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Če govorimo o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze, potem moramo najprej razumeti naslednje. Obstajajo različni (večinoma neznani) genetski dejavniki.

Uresničujejo se v pogojih selektivne ranljivosti motonevronov. Se pravi v tistih razmerah, ki zagotavljajo normalno življenjsko-fiziološko delo teh celic.

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Vendar pa v patoloških stanjih igrajo vlogo pri razvoju degeneracije. To nato vodi do glavnih mehanizmov patogeneze.

Vsak tak motoneuron je posebna elektrarna. Prevzame ogromno impulzov in jih nato posreduje za izvajanje usklajenih človeških gibanj.

Te celice potrebujejo veliko znotrajceličnega kalcija. On je tisti, ki zagotavlja delovanje mnogih sistemov motoričnih nevronov. Zato se proizvodnja celic, ki vežejo kalcij, zmanjša..

Zmanjša ekspresijo nekaterih glutamatnih receptorjev (ampa) in ekspresijo beljakovin (bcl-2), ki preprečujejo programirano celično smrt.

V patoloških stanjih te značilnosti motoričnega nevrona delujejo na proces degeneracije. Kot rezultat, obstaja:

• Strupenost (ekscitotoksičnost glutamata) vzbujevalno z aminokislinami
• Oksidativni (oksidativni) stres
• Moten je citoskelet motoričnih nevronov
• Razgradnja beljakovin s tvorbo nekaterih vključkov je oslabljena
• Obstaja citotoksični učinek mutiranih beljakovin (sod-1)
• Apoptoza ali programirana celična smrt motoričnih nevronov

Vrste bolezni

Družinski ALS (Fals) - se pojavi, ko ima bolnik z družinsko anamnezo podobne primere te bolezni. Predstavlja 15%.

V drugih primerih, ko imajo bolj zapletene poti dedovanja (85%), govorimo o sporadičnih ALS..

Epidemiologija bolezni motornih nevronov

Če govorimo o epidemiologiji bolezni motornih nevronov, je število novih bolnikov na leto približno 2 primera na 100.000 ljudi. Prevalenca (število bolnikov z ALS naenkrat) je od 1 do 7 primerov na 100.000 ljudi.

Praviloma zbolijo ljudje od 20 do 80 let. Čeprav obstajajo izjeme.

Povprečna pričakovana življenjska doba:

• če se bolezen ALS začne z motnjo govora (z nastopom bulbarja), potem običajno živijo 2,5 leta
• če se začne z nekakšnimi gibalnimi motnjami (hrbtenični prvenec), potem je 3,5 leta

Vendar je treba opozoriti, da 7% bolnikov živi dlje kot 5 let..

Genetski lokusi družinskih ALS

Tu vidimo veliko vrst družinskih ALS. Odkritih je bilo več kot 20 mutacij. Nekateri med njimi so redki. Nekateri so pogosti.

Genetski lokusi družinskih ALS

Tip	Pogostost	Gene	Klinika
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Tipično
FALS2 (2q33)	Redko, AP	Alsin	Atipično, JI
FALS3 (18q21)	Ena družina	Neznano	Tipično
FALS4 (9q34)	Zelo redek	Sentaksin	Atipično, JI
FALS5 (15q15)	Redki, AR	Neznano	Atipično, JI
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Tipično
FALS7 (20p13)	Ena družina	?	Tipično
FALS8	Zelo redek	VAPB	Atipična, razl.
FALS9 (14q11)	Redko	Angiogenin	Tipično
FALS10 (1p36) ALS-FTD	1-3% lažnih do 38% družinskih in 7% občasnih	TDP-43 9q21, C9orf72	Tipično ALS, FTD, ALS-FTD

Obstajajo tudi novi geni ALS. Nekaterih nismo prikazali. Bistvo pa je, da vse te mutacije vodijo do ene končne poti. K razvoju lezij osrednjih in perifernih motonevronov.

Klasifikacija bolezni motornih nevronov

Spodaj je razvrstitev bolezni motoričnih nevronov.

Norrisova klasifikacija (1993):

• Amiotrofična lateralna skleroza - 88% bolnikov:
  • bulbar prvenec ALS - 30%
  • prvenec dojk - 5%
  • difuzno - 5%
  • materničnega vratu - 40%
  • ledveni del - 10%
  • dihala - manj kot 1%
• Progresivna bulbarna paraliza - 2%
• Progresivna atrofija mišic - 8%
• Primarna lateralna skleroza - 2%

Različice Basa Hondkariana (1978):

1. Klasika - 52% (kadar so lezije osrednjih in perifernih motoričnih nevronov enakomerno zastopane)
2. Segmentalno-jedrska - 32% (majhni znaki centralne lezije)
3. Piramidalni - 16% (opazimo znake periferne lezije ne tako močno kot znake osrednje)

Naravna patomorfoza

Če govorimo o različnih odprtinah, potem je treba poudariti, da je zaporedje razvoja simptomov vedno gotovo..

Patomorfoza z bulbarnim in cervikalnim nastopom ALS

Z nastopom bulbarja se najprej pojavijo motnje govora. Nato motnje požiranja. Nadalje obstaja parezija v okončinah in dihalne motnje..

Z nastopom na materničnem vratu se postopek kršitve začne z eno roko in nato preide na drugo. Po tem se lahko pojavijo bulbarne motnje in motnje gibanja v nogah. Vse se začne na strani, kjer je poškodovana primarna roka.

Če govorimo o torakalnem nastopu ALS, je prvi simptom, ki ga bolniki običajno ne opazijo, šibkost hrbtnih mišic. Stanje je moteno. Nato se v roki pojavi pareza, skupaj z atrofijo.

Patomorfoza pri pojavu ALS v torakalnem in ledvenem delu

Nadalje se bolezen širi na nogo iste strani. Pojavi se genska pareza. Prizadete so noge, nato pa se pojavijo bulbarne in dihalne motnje.

Pri ledvenem prvencu je najprej prizadeta ena noga. Nato se zajame drugi, po katerem bolezen preide v roke. Nato se pojavijo dihalne in bulbarne motnje..

Klinične manifestacije Charcotove bolezni

Klinične manifestacije Charcotove bolezni vključujejo:

1. Znaki poškodbe perifernih motoričnih nevronov
2. Znaki poškodbe osrednjih motonevronov
3. Kombinacija bulbarnega in psevdobulbarnega sindroma
4. Ustavni simptomi

Usodni zapleti, ki vodijo do smrti:

1. Disfagija (motnja požiranja) in prebavne (prehranske) pomanjkljivosti
2. Bolezni dihal hrbtenice in trupa zaradi atrofije glavnih in pomožnih dihalnih mišic

Znaki lezije osrednjega motoričnega nevrona

Znaki prizadetosti osrednjega motoričnega nevrona vključujejo:

1. Izguba spretnosti - bolezen se začne, ko ima oseba težave z zapenjanjem, zavezovanjem vezalk, igranjem klavirja ali vstavljanjem igle
2. Nato se mišična moč zmanjša
3. Spastični mišični tonus se poveča
4. Pojavi se hiperrefleksija
5. Patološki refleksi
6. Pseudobulbarni simptomi

Znaki poškodbe perifernega motoričnega nevrona

Znaki lezije perifernega motoričnega nevrona so kombinirani z znaki centralne lezije:

1. Fascikulacije (vidno trzanje v mišicah)
2. Hrustljav (boleči mišični krči)
3. Pareza in atrofija skeletnih mišic glave, trupa in okončin
4. Mišična hipotenzija
5. Hiporefleksija

Ustavni simptomi ALS

Ustavni simptomi ALS vključujejo:

• Kaheksija, povezana z ALS (izguba več kot 20% telesne teže v 6 mesecih), je katabolični dogodek v telesu. Povezan je s smrtjo velikega števila celic v živčnem sistemu. V tem primeru so bolnikom predpisani anabolični hormoni. Kaheksija se lahko razvije tudi zaradi podhranjenosti..
• Utrujenost (preureditev končnih plošč) - pri nekaterih bolnikih je z EMG možno zmanjšanje za 15 - 30%

Redki simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Tukaj je tisto, kar velja za redke simptome pri amiotrofični lateralni sklerozi:

• Občutljive motnje. Dokazano pa je, da imajo v 20% primerov bolniki z ALS (zlasti v starosti) senzorične motnje. To je polinevropatija. Poleg tega, če se bolezen začne z rokami, potem pacient preprosto visi. Imajo okvarjeno cirkulacijo. Potenciali se lahko zmanjšajo tudi v teh senzoričnih živcih..
• Kršitve okulomotornih funkcij, uriniranja in blata so izjemno redke. Manj kot 1%. Vendar so možne pogostejše sekundarne kršitve. To je šibkost mišic medeničnega dna..
• Demenca (demenca) se pojavi v 5% primerov.
• Kognitivna okvara - 40%. V 25% primerov so progresivni.
• Razjede pod pritiskom - manj kot 1%. Praviloma se pojavijo pri hudi prehranski podhranjenosti.

Treba je povedati, da ob prisotnosti teh simptomov lahko dvomimo v diagnozo.

Vedno pa se morate zavedati, da če ima bolnik tipično klinično sliko te bolezni in ima te simptome, je možno diagnosticirati ALS s posebnostmi.

Zmerna kognitivna okvara in demenca

Pogovorimo se podrobneje o blagi kognitivni okvari in demenci pri Lou Gehrigovi bolezni. Tu pogosto vidimo mutacije v genu C9orf72. Privede do razvoja ALS, frontotemporalne demence in njihove kombinacije.

Obstajajo tri možnosti za razvoj te motnje:

1. Vedenjska možnost je, ko se motivacija bolnika zmanjša (apato-abulični sindrom). Ali obratno, pojavi se razstavljanje. Zmanjša se človekova sposobnost aktivnega in ustreznega komuniciranja v družbi. Kritika se zmanjša. Tekočnost govora je oslabljena.
2. Izvajalec - kršitev akcijskega načrtovanja, posploševanja, tekočnosti govora. Logični procesi so kršeni.
3. Semantični (govor) - tekoč in nesmiseln govor se redko pojavi. Pogosto pa se pojavi disnomija (besede so pozabljene), fonemske parafazije (lezija čelnih govornih con). Pogosto delajo slovnične napake in jecljanje. Obstaja odstavek (motnje pisanja) in ustna apraksija (ustnic ne more oviti okoli cevi spirografa). Obstajata tudi disleksija in disgrafija.

Diagnostična merila za frontotemporalno disfunkcijo po D.Neary (1998)

Diagnostična merila za frontotemporalno disfunkcijo po D.Nearyu vključujejo takšne obvezne znake, kot so:

• Neviden začetek in postopno napredovanje
• Zgodnja izguba samokontrole nad vedenjem
• Hiter pojav komunikacijskih težav v družbi
• Zgodnje čustveno izravnavanje
• Zgodnji upad kritike

Pacient je prikazan spodaj. Ima simptom praznih oči. To ni poseben simptom. Toda pri ALS, ko človek ne more govoriti in se premikati, morate biti na to pozorni..

Simptom "praznih oči" pri bolniku z odstavki ALS + LVD in "telegrafskim slogom" v LIA

Na desni je primer, ko pacient piše v telegrafskem slogu. Piše posamezne besede in dela napake.

Oglejte si, kako je koža pri ALS zadebeljena. Bolniki težko prebodijo kožo z igelno elektrodo. Poleg tega obstajajo težave z ledveno punkcijo..

Normalna in odebeljena koža z ALS

Popravljena merila El Escorial za ALS (1998)

Zanesljiv ALS se nastavi, kadar se znaki poškodbe perifernih in centralnih motoričnih nevronov kombinirajo na treh nivojih centralnega živčnega sistema od štirih možnih (trup, vratna, prsna in ledvena hrbtenica).

Verjetna je kombinacija znakov na dveh ravneh centralnega živčnega sistema. Nekateri znaki prizadetosti osrednjega motoričnega nevrona so zelo visoki.

Verjetna laboratorijsko dovzetna - kombinacija znakov na eni ravni centralnega živčnega sistema ob prisotnosti znakov poškodbe perifernih motoričnih nevronov v vsaj dveh okončinah in odsotnosti znakov drugih bolezni.

Možna ALS je kombinacija simptomov na isti ravni. Ali obstajajo znaki osrednje lezije osrednjega motoričnega nevrona do znakov lezije perifernih motoričnih nevronov, vendar za druge ravni ni podatkov ENMG. Zahteva izključitev drugih bolezni.

Osumljenec ima osamljene znake poškodbe perifernega motoričnega nevrona v dveh ali več delih centralnega živčnega sistema.

Napredovanje motorične nevronske bolezni

Napredovanje motorične nevronske bolezni lahko razdelimo na tri vrste:

1. Hitro - izguba več kot 10 točk v 6 mesecih
2. Povprečje - izguba 5-10 točk v šestih mesecih
3. Počasno - izguba manj kot 5 točk na mesec

Napredovanje motorične nevronske bolezni

Instrumentalne metode za diagnosticiranje ALS

Instrumentalne diagnostične metode so zasnovane tako, da izključujejo bolezni, ki so potencialno ozdravljive ali imajo benigno prognozo.

Elektromiografija pri diagnozi ALS

Obstajata dve metodi diagnostike ALS:

1. Elektromiografija (EMG) - preverjanje splošne narave procesa
2. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov in hrbtenjače - izključitev žariščnih lezij centralnega živčnega sistema, katerih klinični znaki so podobni kot pri prvem MND

Amiotrofična lateralna skleroza - zdravljenje

Na žalost trenutno ni popolnega zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze. Zato se ta bolezen še vedno šteje za neozdravljivo. Vsaj primeri zdravljenja ALS še niso zabeleženi.

Toda medicina ne stoji mirno!

Neprestano se izvajajo različne študije. Klinike uporabljajo metode, ki bolniku pomagajo olajšati prenašanje bolezni. O teh smernicah bomo razpravljali spodaj..

Obstajajo tudi zdravila, ki bolniku z ALS podaljšajo življenje..

Enako velja za izvorne celice. Obstajajo študije, ki so pokazale izboljšanje v zgodnjih fazah. Potem pa se je oseba poslabšala in bolezen ALS je spet začela napredovati..

Zato trenutno izvorne celice niso pot zdravljenja, ki bi jo bilo treba izbrati. Poleg tega je sam postopek zelo drag..

Patogenetska terapija Lou Gehrigove bolezni

Obstajajo zdravila, ki upočasnijo napredovanje Lou Gehrigove bolezni.

Riluzol je presinaptični zaviralec sproščanja glutamata. Življenje pacientov podaljša v povprečju za 3 mesece. Vzeti morate toliko časa, dokler oseba vzdržuje samopostrežbo. Odmerki 50 mg 2-krat na dan pred obroki vsakih 12 ur.

Treba je reči, da upočasnitve napredovanja ni mogoče čutiti. Zdravilo človeka ne izboljša. Toda bolnik bo dlje bolan in kasneje ne bo več služil sam sebi.

Cena Riluzola v različnih lekarnah se giblje med 9.000 in 13.000 rubljev.

NP001 je zdravilna učinkovina natrijev klorit. To zdravilo je imunski regulator za nevrodegenerativne bolezni. Zavira vnetje makrofagov in vitro in pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo.

3 mesece po kapljicah v odmerku 2 mg / kg natrijev klorit stabilizira potek bolezni. Nekako ustavi napredovanje.

Česa ne uporabljati

Pri ALS ne smete uporabljati:

• Citostatiki (poslabšajo imunsko pomanjkljivost v primeru podhranjenosti)
• Hiperbarična oksigenacija (poslabša že oslabljeno izpiranje ogljikovega dioksida)
• Solna infuzija za hiponatremijo pri bolnikih z ALS in disfagijo
• Steroidni hormoni (povzročajo miopatijo dihalnih mišic)
• Aminokisline z razvejano verigo (skrajšajo življenje)

Paliativno zdravljenje Charcotove bolezni

Cilj paliativne terapije za Charcotovo bolezen je zmanjšati posamezne simptome. Pa tudi podaljšanje bolnikovega življenja in ohranjanje stabilnosti njegove kakovosti na določeni stopnji bolezni.

1. Zdravljenje simptomov ALS, ki niso smrtni
2. Zdravljenje smrtnih simptomov (disfagija, prehranska in dihalna odpoved)

Zdravljenje simptomov ALS, ki niso smrtni

Zdaj razmislite o metodah zdravljenja ALS z nefatalnimi simptomi..

Za začetek je to zmanjšanje fascikulacij in krčev:

• Kinidin sulfat (25 mg 2-krat na dan)
• Karbamazepin (100 mg 2-krat na dan)

Lahko daje zdravila, ki zmanjšujejo mišični tonus:

• Baklofen (do 100 mg na dan)
• Sirdalud (do 8 mg na dan)
• Sredinsko delujoči mišični relaksanti (Diazepam)

Boj proti sklepnim kontraktur:

• Ortopedski čevlji (preprečevanje ekvinovarusne deformacije stopal)
• Obkladki (novokain + dimeksid + hidrokortizon / lidaza / ortofen) za zdravljenje ramenske lopatice periatroze

Myotropna presnovna zdravila:

• Karnitin (2-3 g na dan) tečaj 2 meseca, 2-3 krat na leto
• Kreatin (3 - 9 g na dan), dvomesečni tečaj poteka 2-3 krat na leto

Dajejo tudi multivitaminske pripravke. Nevromultivitis, milgama, intravenski pripravki lipoične kisline. Potek zdravljenja traja 2 meseca in 2-krat na leto.

Zdravljenje utrujenosti:

• Midantan (100 mg na dan)
• Etosuksimid (37,5 mg na dan)
• Fizioterapija

Za preprečevanje subluksacije glave nadlahtnice z ohlapno parezo rok se uporabljajo razkladalni povoji za zgornje okončine tipa Dezo. Nositi morate 3 - 5 ur na dan.

Na voljo so posebne ortoze. To so držala za glavo, držala za noge in opornice.

Obstajajo tudi pripomočki v obliki bergel, sprehajalcev ali pasov za dvig okončine..

Obstajajo tudi posebne posode in naprave, ki olajšajo higieno in vsakdanje življenje..

Higienske naprave za bolnike z ALS

Zdravljenje z dizartrijo:

• Govorna priporočila
• Aplikacije za led
• Dajte zdravila, ki zmanjšujejo mišični tonus
• Uporabite tabele z abecedo in slovarji
• Elektronski pisalni stroji
• Večnamenski snemalniki zvoka
• Glasovni ojačevalniki
• Za reprodukcijo govora v obliki besedila na monitorju se uporablja računalniški sistem s senzorji za zrkla (slika spodaj)

Logopedija za ljudi s Charcotovo boleznijo

Aspiracijska pljučnica pri ALS

Diagnostične metode:

• Preskus volumna in gostote pola, pri zaužitju pride do disfagije s pikfluometrijo.
• Videofluoroskopija, APRS (lestvica aspiracije in penetracije) DOSS (lestvica resnosti izida disfagije)

Spodaj vidimo definicijo gostote in prostornine tekočine, nektarja in pudinga, ki jih mora bolnik pogoltniti..

Preskus prostornine in gostote pola

Zdravljenje disfagije

Pri zdravljenju disfagije (motnje požiranja) se v začetni fazi uporabljajo:

1. Poltrdna hrana z mešalnikom, mešalnikom (pire krompir, žele, kaša, jogurti, žele)
2. Tekoča zgoščevalna sredstva (rezultat)
3. Odpravite težko pogoltna živila: s trdnimi in tekočimi fazami (juha s koščki mesa), trdnimi in razsuti proizvodi (orehi, čips), viskoznimi izdelki (kondenzirano mleko)
4. Zmanjšajte izdelke, ki povečajo slinjenje (fermentirano mleko, sladke sladkarije)
5. Odpravite hrano, ki povzroča kašelj (vroče začimbe, močan alkohol)
6. Povečajte vsebnost kalorij v hrani (dodajte maslo, majonezo)

Gastrostomija se uporablja za zdravljenje progresivne disfagije. Zlasti perkutana endoskopska.

Faze perkutane endoskopske gastrostome

Perkutana endoskopska gastrostoma (PEG) in enteralna prehrana podaljšata življenje bolnikov z ALS:

• Skupina ALS + PEG - (38 ± 17 mesecev)
• Skupina ALS brez PEG - (30 ± 13 mesecev)

Zdravljenje dihalne odpovedi

Zdravljenje odpovedi dihal je neinvazivno intermitentno prezračevanje (NIPV, BIPAP, NIPPV), dvonivojsko s pozitivnim tlakom (vdihavalni tlak je višji od izdihavalnega tlaka).

Indikacije za ALS:

Spirografija (dihalna naprava FVC za bolnike z ALS

Indikacije za dihalne naprave:

• ALS hrbtenice s prisilno vitalno kapaciteto (FVC) 80-60% - zaspan 22 (S)
• Bulbar PASS FZHEL 80-60% - zaspan 25 (ST)
• Spinalni ALS FVC 60-50% - zaspan 25 (ST)
• FVC pod 50% - traheostomo (naprava VIVO 40, VIVO 50 - načini PCV, PSV)

Umetno (invazivno) prezračevanje je varno, preprečuje aspiracijo in podaljšuje človeško življenje.

Indikacije za invazivno prezračevanje:

• Nezmožnost prilagajanja NSVL ali traja več kot 16-18 ur na dan
• Za bulbarne motnje z velikim tveganjem za aspiracijo
• Kadar NVPL ne zagotavlja ustrezne oksigenacije

Merila, ki omejujejo prehod na mehansko prezračevanje za ALS:

1. Starost
2. Stopnja napredovanja bolezni
3. Priložnost za komunikacijo
4. Frontotemporalna dimenzija
5. Družinski odnosi
6. Duševne bolezni pri pacientu
7. Običajna zastrupitev
8. Strah pred smrtjo

Komunikator za komunikacijo

Psihoterapija za amiotrofično lateralno sklerozo

Zelo pomembna je tudi psihoterapija za amiotrofično lateralno sklerozo. Potrebuje bolnika in njegove družinske člane.

Obstajajo alarmi za strupeno odvisnost. Se pravi zloraba tobaka, mamil ali alkohola. Bolniki predstavljajo 49%, družinski člani pa 80%. Posledično vse to vodi do naslednjih posledic.

Medicinske in socialne posledice duševnih motenj
Zavrnitev zdravniškega pregleda	7,6%
Zavrnitev dinamičnega opazovanja	61,8%
Zavrnitev agresivnega zdravljenja (gastrostomija, neinvazivno prezračevanje, zgodnja traheostoma)	74,5%
Če se obrnemo na zdravljenje, ki ni zajeto v mednarodnem standardu za zdravljenje ALS	64,4%
- vključno z goljufi (organizacije ali posamezniki), kar je povzročilo znatne materialne stroške	29,6%
Zdravljenje v tujini	15,2%

Patogeneza duševnih motenj pri ALS

Kaj se torej zgodi s človeško psiho na stopnji diagnoze:

• Ambivalenca (dvojnost) mišljenja
• Razvoj tesnobe - odvisnosti od drog in interneta
• Obsesivne misli - obsesivni sindrom (ponavljajoči se pregledi različnih zdravnikov)
• Motnje duševnega stanja svojcev - motnje v zapletu (psihiatrični kokon)

V fazi razvoja nevrološkega primanjkljaja:

• Zanikanje bolezni (obrnjena histerija podobna reakcija)
• Ali obstaja sprejemljivost bolezni (depresija)

V fazi naraščajočega nevrološkega primanjkljaja:

• Poglabljanje depresije
• Zavrnitev zdravljenja

Zdravljenje duševnih motenj

Na splošno se je v tem primeru s Charcotovo boleznijo nujno ukvarjati z zdravljenjem duševnih motenj. To vključuje:

• Nadomestitev antiholinergikov za slinjenje (atropin, amitriptilin) ​​z butolotoksinom in obsevanje slinavk
• Holinomimetiki (majhni odmerek galantamina)
• Atipični antipsihotiki - seroquel, po možnosti v kapljicah - neuleptil
• Ne začenjajte zdravljenja z antidepresivi, saj povečujejo tesnobo. Bolje dati nekaj mehkejšega (azafen).
• Uporaba pomirjeval - alprazolam, stresam, mezapam
• Uporabljajte uspavalne tablete le, če so imobilizirane
• Pantogam

Poklicna in fizikalna terapija za ALS

Pogovorimo se malo o delovni terapiji in fizikalni terapiji za ALS. Izvedeli boste, kaj je in čemu služi.

Fizični terapevt pomaga pacientu, da ohranja optimalno telesno obliko in gibljivost, pri čemer upošteva, kako vse to vpliva na življenje.

Če fizikalna terapija spremlja, kako se bolnikovo življenje spreminja, je potrebna druga oseba, ki bo ocenila bolnikovo kakovost življenja..

Delovni terapevt je specialist, ki pomaga pacientu živeti čim bolj samostojno in čim bolj zanimivo. Specialist se mora poglobiti v posebnosti bolnikovega življenja. Še posebej za bolnike s hudo boleznijo.

Strije

Strije in premiki pri največji amplitudi preprečujejo kontrakcije, zmanjšujejo spastičnost in bolečino. Vključno z nehotenimi krčevitimi popadki.

Raztezanje lahko izvedemo s pomočjo druge osebe ali neke zunanje dodatne sile. Pacient lahko to stori sam s pomočjo pasov. Toda tu se morate spomniti, da bo s to metodo človek porabil energijo.

Ali trening mišic pomaga ALS?

Obstajajo študije, ki pravijo, da je uporaba odpornih vaj za zgornje okončine pri bolniku z amiotrofično lateralno sklerozo povzročila povečanje statične moči v 14 mišičnih skupinah (v 4 se ni povečala).

In to po 75 dneh treninga. Zato bi morali biti vsi razredi redni in dolgoročni..

V študiji prikazan napredek mišične moči

Levo (%)		Prav (%)
Prej	Po 75 dneh	Prej	Po 75 dneh
Upogib komolca	95,8	102.2	86,6	106,8
Podaljšanje komolca	69,0	62.1	66,8	106.9
Notranja rotacija ramen	56,0	70,0	67,0	80,0
Zunanja rotacija rame	51.4	60,0	60,0	69.1
Ugrabitev ramen	80,0	64.2	67,0	75.3
Addukcija ramen	55.8	86.3	66,8	98,0
Podaljšanje ramena	69,0	102.2	87,0	111,8
Podaljšanje zapestja	42,0	82.2	55.5	44,0

Kot lahko vidite, se je v večini skupin močno povečala mišična moč. Kot rezultat te dejavnosti je človek lažje dobil predmete z zgornje police. Ali pa vzemite predmet in ga položite na polico.

V sami terapiji so gibe izvajali po poti, ki je bila blizu tistim, ki se uporabljajo pri PNF. To je trenutek, ko zdravnik daje odpor gibanju pacienta. Tak odpor seveda ne bi smel biti zelo močan. Glavna stvar je ujeti pravo stopnjo.

Običajno se veliko gibov izvaja diagonalno. Na primer, diagonalno zamahnite z nogo. Sami vaje smo izvajali z uporabo elastičnih trakov (ropotuljic). Čeprav deloma narejeno s pomočjo upora z rokami.

Vaje z elastičnimi trakovi (ropotulje)

Metodologija izvajanja pouka

Tu je metodologija izvajanja pouka:

• Akcija je bila izvedena s premagovanjem upora v celotnem gibanju
• Gibanje v eno smer je trajalo 5 sekund
• Pouk je bil sestavljen iz dveh sklopov po 10 gibov
• Počitek med nizi je bil približno 5 minut
• Pouk je potekal 6-krat na teden:
  • 2-krat s strokovnjakom (premagovanje odpornosti rok specialista)
  • 2-krat z družinskim članom (enak odpor rok)
  • 2-krat sami z elastičnimi povoji
• Rezultati iz tabele so se pojavili po 75 dneh (65 lekcij) tečaja

Na čem temelji učinek sile

Zakaj se moč poveča tudi, ko je motorični nevron poškodovan? Sedeči življenjski slog vodi k dejstvu, da lahko pride do kardiovaskularnega odvračanja.

Z drugimi besedami, začnejo oslabeti tudi tiste mišice, ki niso prizadete. In na njihovem treningu temelji učinek povečanja moči..

Detraining se pojavi tudi zato, ker funkcionalna podpora pade. S sedečim načinom življenja je na voljo malo kisika. Zato vadba z zmerno telesno aktivnostjo izboljša splošno delovanje telesa..

Intenzivnost pouka za bolezen Lou Gehrig

Želim reči, da močne vaje odpora nimajo učinka. Poleg tega ne dajo, lahko tudi škodujejo bolniku z Lou Gehrigovo boleznijo.

Toda vadbe zmerne intenzivnosti vodijo do izboljšanja dela mišic, ki jih ne prizadene pomembna šibkost. Če se mišica praktično ne premika, potem ne smete računati na povečanje njene moči..

Vendar obstajajo mišice, ki delajo gibe, vendar šibko.

Redna vadba z zmernim uporom pomaga izboljšati statično moč nekaterih mišic..

Za določitev pomembnih in nepomembnih obremenitev uporabite Borgovo lestvico.

Borgova lestvica

RPE raven	Opis stopnje obremenitve
0	Brez obremenitve
0,5	Izredno majhen
1.	Zelo lahko
2.	Enostavno
3.	Povprečno
4.	Skoraj težka
pet	Težko
6. 7.	Zelo težko
8. devet	Izredno težka
deset	Največ

Od 0 do 10 lahko določimo subjektivne občutke, ki jih ima človek, ko izvaja vaje.

Obstaja tak izračun, ki pomaga določiti rezervo srca. Se pravi, s kakšnim srčnim utripom lahko trenirate enostavno in varno.

• Intenzivnost vadbe = srčni utrip v mirovanju + 50% do 70% srčne rezerve
• Srčni rezervat = 220 - starost - srčni utrip v mirovanju

Program aerobnih vadb za ALS

Obstaja tudi 16-tedenski program aerobnih vadb za ALS. To se izvaja trikrat na teden. Nekajkrat to naredimo doma na ergometru in v stepi. Nato enkrat v bolnišnici pod nadzorom fizioterapevta.

Kolesarjenje:

• 1-4 tedne 15 do 30 minut
• Od 5 tednov do pol ure

Vaje na stopnici (stopnica, po kateri se povzpnemo in nato spustimo):

• Prvih 5 tednov (3 minute)
• 6–10 tednov (4 minute)
• 11-16 tednov (5 minut)

Bolnišnični tečaji:

1. 5 minut ogrevanja (vrtenje pedalov brez obremenitve)
2. 30 minut zmerne vadbe (15 minut kolesarjenja, 10 minut hoje, 5 minut koraka)
3. 20 minut vadbe za moč (sprednje stegno, biceps in triceps)
4. 5 minut zaključnega dela

In ta program je privedel tudi do tega, da so bolniki kasneje izboljšali svoje fizično stanje..

Načela za obnovo vsakodnevnih dejavnosti

Fizični terapevt in delovni terapevt morata za izboljšanje človekovih dnevnih dejavnosti vedno pomisliti na tri stvari:

1. Specialist mora ovrednotiti in optimizirati telesne sposobnosti pacienta
2. Ob upoštevanju teh možnosti morate za vsako akcijo izbrati optimalno držo.
3. Prilagodite bolnikovo okolje in poglejte, kako je mogoče izboljšati telesno zmogljivost

Podpora hoji za Charcotovo bolezen

Zelo pogosto morajo strokovnjaki rešiti problem podpore hoji svojega pacienta s Charcotovo boleznijo. Tu obstaja več rešitev. Bergle lahko uporabite, ker se na njih lažje naslonite.

Toda včasih je dovolj, da uporabite običajne sprehajalne palice. Potrebujejo pa moč, ker moraš držati celo roko. In za hojo po spolzkih površinah priporočam nakup posebnih "mačk" v lekarni.

Mačke za hojo po spolzkih površinah

Če noga popusti, potem potrebujete držalo za nogo.

Če je človek preveč utrujen ali preprosto ne more hoditi, bo potreben invalidski voziček. In kakšen je optimalen model za izbiro - o tem vprašanju bi morali odločati delovni terapevt in fizioterapevt..

Upoštevati morate tudi modularnost (možnosti) vozička. Pomagajo pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti.

Na primer, na vozičku je mogoče preprečiti padce. Uporabljajo se lahko tudi tranzitna kolesa. Tako se lahko vozite tam, kjer širok voziček ne ustreza.

Včasih moramo za spremstvo zagotoviti zavore. Vključeni so lahko tudi nasloni za glavo, stranski jermeni in tako naprej.

Kot lahko vidite, je tudi prilagajanje in izbira invalidskega vozička zelo pomemben del za bolnika z ALS..

Višina sedeža

Pomembna je tudi višina sedeža. Z višje površine bo pacient veliko lažje vstal. Tudi na visoki ravni bo človek enakomerneje sedel. V tem primeru se aktivirajo hrbtne mišice..

Zato ni treba pacienta namestiti na nizek stol. V njem mu bo neprijetno. Poleg tega bo odstranitev pacienta s takšnega stola veliko težja..

Prilagoditev višine postelje

Torej morate poleg vozička prilagoditi optimalno raven postelje in stola..

Prehranjevanje

Prehranjevanje je odvisno od tega, za katero mizo sedi bolnik. Izogibajte se okroglim mizam, saj otežujejo držo med sedenjem.

Če ima oseba slabo podporo za glavo in ji hrana pade iz ust, v nobenem primeru ne naredite visokega vzglavja. Tako ga bo zelo težko pogoltnil..

Priporočam, da to težavo rešite na druge načine. Na primer lahko uporabite držalo za vrat.

Če postavite pacienta na visoko vzglavje, potem vsaj naredite tako, da celoten hrbet leži na tem vzglavju. To pomeni, da se hrbet ne sme upogibati.

Če oseba leži popolnoma vodoravno, bo imela zelo nizko dihalno sposobnost. Če se dvigne za 30 °, bo veliko bolje.

Ležanje na boku in na visokem vzglavju bo boljše kot samo na vaši strani. Toda najslabši položaj je na hrbtu in vodoravno.

Če sedite, potem bo dihanje še boljše! Ne pozabite, da vedno jemo sede. Zato nagibanje glave naprej vedno pomaga grlu..

Obstaja tudi veliko prilagojenega jedilnega pribora, ki ga je lažje držati z roko. Na primer aparati z debelejšimi ročaji. Obstajajo celo posebne sponke za krtačo in še veliko več..

Če ima človek disfagijo, bo težko razmišljal o izmišljenem grlu in si poleg tega to hrano nosil s šibko roko. Zato v tem primeru ni treba loviti prilagoditve za samopostrežbo..

Pijte

Obstajajo jedilni pripomočki, ki vam pomagajo piti. Na primer, obstajajo posebna rezana očala. Posledično lahko pijete iz takega kozarca, ne da bi pri tem vrgli glavo nazaj. Nos se spusti v to zarezo, zaradi česar oseba pije bolj varno..

Izrezalna očala

Na voljo je tudi vrček z dvema ročajema. Zelo ga je udobno nositi z obema rokama.

Vrček z dvema ročajema

Program pozicioniranja za ALS

Da bi uskladili režim dela in počitka ter uravnotežili možnosti bolnika z ALS pred prekomerno utrujenostjo, se morate držati posebnega programa (urnik).

Tu je vzorec programa pozicioniranja za težko prizadeto osebo, ki je lahko nekaj časa pokončna..

Sedenje v naslanjaču	8: 00-9: 00
Leži na desni strani	9: 00-11: 00
Stoji v vertikalizatorju	11: 00-11: 20
Sedenje v naslanjaču	11: 20-12: 00
Leži na levi strani	12: 00-14: 00
Sedenje v naslanjaču	14: 00-15: 00
Leži na desni strani	15: 00-17: 00
Leže na trebuhu	17: 00-17: 20

Bolezen ALS - fotografija

Spodaj je fotografija bolezni ALS. Vse slike lahko kliknete za povečavo.