Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Ali je mogoče preživeti z diagnozo ALS?

Irina Khaletskaya

Amiotrofično lateralno sklerozo (ALS), znano kot "bolezen Stephena Hawkinga", pogosto imenujejo najbolj skrivnostna bolezen: zdravi ljudje so nenadoma prikovani za posteljo. Vendar ni mogoče zdraviti ALS, pa tudi ugotoviti nagnjenost k njej. Ogroženi so vsi, ne glede na raso, spol in socialni status. V Rusiji ima približno 15 tisoč ljudi takšno diagnozo, čeprav uradnih statistik ni. Kako živijo ti ljudje - v članku RIA Novosti za mednarodni dan boja proti ALS.

"Hitro vstani, osramotiš me!"

Do Konstantina Bogomolova iz Naro-Fominska smo prišli prav na njegov rojstni dan. Gostov je malo: teta, sestra in mala nečakinja. »Kostja je zelo vesel, ko ljudje pridejo k njemu. Ni komunikacije. Samo mi in internet, «pravi mama Lidia Ivanovna in me posede za praznično mizo v samem središču. Rojstni dan, ko vidi nove obraze, se zlomi v nasmeh in iztegne roko, drugi pa se nasloni na invalidski voziček.

Kost ima amiotrofično lateralno sklerozo. Težko govori, skoraj se ne premika brez pomoči neznancev ali sprehajalca. Danes je star 42 let. Zaradi bolezni je postal invalid, čeprav je bil pred približno 12 leti atletski poklicni bankir, katerega celotno življenje je bilo načrtovano za prihodnja leta.

»V vseh odsekih sem v ospredju. Nogomet, odbojka, šport mi je bil všeč. V šoli sem se odlično učila. Načrti so bili naslednji: najprej na vojaški šoli, nato drugo visokošolsko na pravni fakulteti. Vstopil sem v mejni inštitut Galitsin, vladala je velika konkurenca - 15 ljudi na mesto! Ampak to sem storil sam, «se Bogomolov z velikim veseljem spominja svoje preteklosti.

Po treh letih je bil odpuščen - vid mu je začel hitro padati. Izkazalo se je naključno: s slepičem je bil kadet sprejet v zdravstveno enoto. Tam so vse preverili, izkazalo se je, da je bil vid skoraj minus ena - ukazana je bila pot do mejnih policistov..

Nekdanji kadet ni bil razburjen: vstopil je na univerzo in se izobrazil iz ekonomije. Potem je delal na različnih položajih v banki. Zadnji vpis v delovno knjižico je predstojnik oddelka. "Bilo je 68 podrejenih!" - reče Konstantin in poskuša dvigniti prst navzgor, a roke ga ne ubogajo.

Dva tisoč osem. Kariera je šla navkreber, osebno življenje se je uspešno razvijalo: pojavila se je lepa žena. Skupaj sta najela stanovanje v Moskvi in ​​dobila mačko. Ni se bilo česa pritoževati. Toda mladenič je začel opažati: precej izmerjen tempo življenja ga je izčrpaval. Spominja se, kako se je nekega jutra pripravljal na delo in gumbov na srajci ni mogel zakopčati do konca - ni imel dovolj moči. In četudi je spal cel dan, se je zdelo, kot da že tedne ni zatisnil oči.

V družini ni nihče pripisoval pomembnosti njegovi trajni utrujenosti. Mislili smo, da se pretvarja, da je mlad, ker to pomeni, da mora biti moč nad streho. In nekoč je Kostja med družinsko pojedino popil kozarec in padel tik pod mizo.

»Oče je dolgo kričal, odločil se je, da sem pijana. Vpili: "Hitro vstani, sramuješ me!" In sem zajokal in odgovoril: "Oče, ne morem".

Kmalu je opazil, da rokopis postaja nečitljiv, ni ga bilo mogoče hitro podpisati. Govor pokvarjen, veliko besed je preprosto pogoltnilo. Kolegi so spet vprašali: morda je bil prehlajen, zamašen nos? Spremenila se je tudi hoja: namesto zravnanega hrbta, upognjena ramena. Konstantin je mešal noge, lahko zdrsnil in padel na ravno površino, tako da je dobil odrgnine in zlome.

Bogomolov mi pokaže nos: »Vidiš, kako ukrivljen, z nenaravno grbo? Padel sem, okvir očal je šel v kost. Poleg tega se očala niso razbila in most na nosu je bil razbit. Zdravniki so žagali in izvlekli ".

Smeh: »Vsak bi moral imeti hobi. Tako zbiram zbirko padcev. Fotografije vam pokažem kasneje. Zelo dolgo nisem mogel sprejeti, da nisem mogel več hoditi kot prej. In zdaj sem že vajen ".

Dolgo časa zdravniki niso razumeli, kaj se mu dogaja. Naročenih je bilo na desetine študij. Kostjina mama pravi: sprva je bilo odločeno, da ima bolezen motoričnega nevrona, vendar je bila diagnoza hitro preklicana. Diagnosticirana Parkinsonova bolezen. Predpisana zdravila in poslana domov. Štiri leta se je zdravil zaradi tistega, česar nikoli ni imel.

»Zdravila niso pomagala, a smo se celo nekako navadili. V tem času je sin pustil službo, formaliziral invalidnost, a ni zaman izgubljal časa, sam je v hiši popravil. Za to porabil celo leto. Je dober fant, ne obupa, «se pogovoru pridruži Lidia Ivanovna.

Če ne za mamo

ALS napreduje in vpliva na motorične nevrone v možganih in hrbtenjači, zato skoraj vse mišice postopoma atrofirajo. Rezultat je en: popolna paraliza. Konstantin ve, kaj ga čaka, vendar nihče ne more natančno napovedati, kdaj bo prišlo. »Nekateri hitro izginejo, nato pa nepremično ležijo in samo premikajo oči. In imel sem nekako srečo, bolezen počasi napreduje. Če pa ne bi bila moja mama, bi že zdavnaj zbolel ".

Lidia Ivanovna je vse življenje delala kot medicinska sestra - v Moskvi in ​​regiji, potovala na različna področja. Jack of all trades: oskrbite in izčrpajte kapalko ter podprite z dobro besedo. Tudi na oddelku za paliativno oskrbo mi je uspelo trdo delati. Stara je osemdeset let in še vedno dežura na otroškem oddelku.

»Tu se lahko zanesemo samo nase - za nakup zdravil, za raziskovanje. Čeprav bi morali pomagati invalidu, nas regijsko ministrstvo za socialno zaščito ne razvaja, «mati pokaže na sosednjo hišo. Natančno čez ograjo - stavba oddelka za socialno varnost s svežo prenovo.

»Nikoli nisem dobil niti ene karte za sanatorij. Stojimo v vrsti in čakamo. Ko so mi sredi novembra ponudili, da grem v Kislovodsk. In kaj tam početi, kaj zdraviti? Za razvoj mišic potrebujemo rehabilitacijo. Kostya je kupil simulator, to je storil, zdaj pa ne more več vrteti pedala. Bojimo se, da bo kolčni sklep odletel ven ".

Invalid spi na raztegljivem kavču. Bogomolovi so prosili uradnike za specializirano posteljo z ročaji in dvignjenim hrbtom. Toda ministrstvo je bilo zavrnjeno. "Pravijo:" Pojdite k poslancu, zberite podatke, dokažite, da nimate denarja, in počakajte na odgovor. " Da se bom ponižal? Rešili se bomo. Mogoče ga najdemo ceneje, sem videl na internetu ".

Leta 2009 je Lydia Ivanovna pokopala svojo mamo. Leto kasneje - oče. Leta 2013 je hči zbolela - rak trebušne slinavke. »Izumrla je v nekaj tednih, umrla je v mojem naročju, - solze se mi pojavijo v očeh. - Vnuk je ostal - zdaj že polnoleten, nas ne pozabi, pomaga. Toda Kostya ni imel časa, da bi imel svoje otroke, ni šlo ".

Prva žena je Bogomolova zapustila pred osmimi leti. Prepričan je, da to ni bilo povezano z boleznijo: "Z liki se preprosto niso strinjali." Nekaj ​​let kasneje je spoznal še eno žensko, veliko starejšo od njega, ki je dve leti živela z njo..

Po besedah ​​matere je priležnica poskušala postaviti Kostjo na noge z ljudskimi metodami, verjela je, da je bil iztrebljen. »Prepovedala mi je, da vidim sina, ni me spustila pred vrata. In moj sin je ostro odgovoril na moje klice. Zavpil: "Ne kliči me, sicer bo vedela, škandal bo." Kasneje sem ugotovil, da Kostya že dolgo ni videl kartice z denarjem, vsi računi so se raztapljali - bodisi za hčerkin študij bodisi za nov pralni stroj. Vse se je končalo razmeroma dobro - poklicala je in napovedala: "Vzemi sina".

Bogomolov zdaj ves svoj prosti čas preživlja na družbenih omrežjih, vendar komunicira predvsem z invalidi. V Naro-Fominsku je edini s takšno diagnozo. Konstantin je prepričan: še vedno ima priložnost najti žensko in si ustvariti družino. »Stephen Hawking je imel tri otroke, ki jih je rodil po diagnozi ALS. Torej je vse mogoče ".

Regije o bolezni niso slišale ničesar

Nihče natančno ne ve, koliko ljudi z ALS je v Rusiji, saj uradnega registra ni. Kljub temu ni vredno bolezni imenovati izredno redke. Natalya Lugovaya, generalna direktorica dobrodelne fundacije Live Now, je za RIA Novosti povedala, da se lahko po njihovih izračunih število obolelih za boleznijo Stephena Hawkinga giblje od deset do 15 tisoč ljudi. »Druge države imajo natančnejše statistike. Lani so strokovnjaki iz ZDA izračunali, da vsako uro in pol na svetu potrdijo eno diagnozo. Neposredno na leto postavijo 5,6 tisoč diagnoz. Britansko združenje je dejalo, da v tej državi od te bolezni vsak dan umre šest ljudi, «je povedala Lugovaya..

Fundacija, ki jo vodi, je nastala leta 2015 s prizadevanji bolnikov, ki so poskušali razumeti, kaj se jim dogaja. »V Rusiji se z boleznijo še ne ukvarjajo na resni ravni, saj je zdravljenje zelo drago. Podpora se zagotavlja predvsem na družinski ravni. Zato je, ko oseba nima nikogar, res strašljivo. Navsezadnje ni niti ene specializirane zdravstvene ustanove, ki bi lahko pomagala pacientu, «pojasnjuje..

ALS je težko diagnosticirati in je zadnji, ki ga diagnosticiramo, ko so zdravniki v simptomatologiji izključili številne druge nevrološke bolezni, podobne ALS. V najboljšem primeru traja od šestih mesecev do enega leta..

Vendar pa je po besedah ​​Lugovoija težava v tem, da v Rusiji močno primanjkuje strokovnjakov, ki bi lahko prepoznali bolezen: »Zdaj pripravljamo izobraževalni program, ki ga bomo pustili na voljo. Upamo, da se bodo regionalni zdravniki srečali na pol poti in sprejeli izkušnje. ".

Aparati za ceno novega avtomobila

Praviloma se bolezen hitro razvija, vendar so bili primeri, ko so bolniki zaradi fizičnih vaj ohranili elastičnost mišic in dolgo živeli. Tudi ventilator in kašelj imata veliko vlogo za pacienta. Slednje je potrebno, ker same grlene mišice ne morejo izkašljati flegma, zato se razvije pljučnica. V Fundaciji Live Now, na primer, zahvaljujoč predsedniškim donacijam fizioterapevt, logoped, pomaga pacientom.

Ampak, pravi Lugovaya, družine zaradi visokih stroškov pogosto nimajo možnosti kupiti takšnih naprav. »Naša fundacija je prvič spregovorila o prezračevalnih napravah za dom. V veliki večini regij ni niti enega strokovnjaka, ki bi znal upravljati z njimi. V celotni državi jih ne bo niti ducat, «dvigne roke.

»Ne bo preživel. Pojdi domov in se pripravi "

Aleksander Khudyakov iz majhne vasice Kosikha na Altajskem ozemlju se je pred letom dni začel pritoževati zaradi utrujenosti in zasoplosti. Je hipertenziven, zato temu ni pripisoval velikega pomena. Ko pa je slabo počutje začelo ovirati delo, je vseeno odšel na bolniško. Njegova žena Natalya je za RIA Novosti povedala, da se je njen mož takoj odločil zaprositi za invalidnost, zaskrbljen, da bi lahko kadar koli zbolel in ostal brez preživljanja.

»Februarja 2018 smo šli k zdravnikom. Rekli so, da gre za miastenijo gravis, in me poslali domov. Mesec dni kasneje smo šli k nevrologu na drugi sestanek. Zdravnik je postavil novo diagnozo: ALS. Kaj storiti, kako biti, kakšna diagnoza je to? Nič ni pojasnil, naročil je, naj pije vitamine, «se spominja Natalya Khudyakova.

Stanje njenega moža se je poslabšalo, po nekaj mesecih je imel napad, se je zadušil. Bili so hospitalizirani na intenzivni negi, njun zakonec pa je bil obsojen s sodbo: »Ne morete upati, da ne bo preživel. Pojdi domov, pripravi se ".

»En teden je bil v komi. Izkazalo se je, da ima kongestivno pljučnico. Sasha je močan in po nekaj tednih je prišel k sebi. Postopoma sem začela vstajati, sedeti, «podrobnosti deli Natalia..

Zaradi dejstva, da se je Hudjakov zadušil, so mu oživljalci v grlo vstavili cev, kar je bila po besedah ​​njegove žene napaka. Če bi zdravniki vedeli pravilno diagnozo, bi preprosto očistili dihalne poti. »Toda v regiji sta bila le dva primera ALS. Ni strokovnjakov. In tudi nisem razumela, kaj se dogaja z mojim možem, «nadaljuje Natalia.

Diagnoza ALS - kaj je to

Bolezen motoričnih nevronskih celic, ime Lou Gehrig, ime Charcot, motorična nevronska bolezen - vse to je amiotrofična lateralna skleroza, ki ji pravimo tudi lateralna in ji dajemo okrajšavo, po kateri je bolj ali manj znana - ALS. Zakaj bolj ali manj in ne na primer široko? Ker je danes na svetu približno 350 tisoč ljudi z ALS. In večina ne le ljudi, ki so daleč od medicine, ampak tudi poklicni zdravniki o taki diagnozi berejo le v učbenikih, vendar nikoli niso videli in še bolj niso zdravili pacienta z ALS.

Pred samo desetletjem v Rusiji ni bilo nobenega programa za pomoč bolnikom s to neozdravljivo degenerativno patologijo centralnega živčnega sistema. Postavili so jim razočarajočo diagnozo in jih poslali domov, da so zaradi zadušitve boleče umrli, saj tudi hospici niso imeli ustreznih pogojev in opreme za podporo in podaljšanje življenja teh bolnikov..

Opis bolezni

Bolezen je neozdravljiva. In njegov izvor ni natančno znan. Se pravi, kdo, kdaj in zakaj lahko dobi ALS, zdravniki ne morejo trditi. Znane so le svetovne statistike - trenutno 350 tisoč bolnikov, od tega 8,5 tisoč v Rusiji. Letno približno dva nova primera na 100.000 ljudi.

Mimogrede. Znano je, da bolezen prizadene ljudi, starejše od 40 let (večinoma so znani primeri zgodnejšega pojava, otroci pa ne dobijo amiotrofične lateralne skleroze). Po statističnih podatkih tudi moški pogosteje trpijo za ALS kot ženske..

Večina diagnoz se postavi v starosti od 50 do 70 let. V povprečju je trajanje bolezni statistično enako dve leti in pol po diagnozi. A to so le številke. In ker diagnozo postavimo skoraj vedno eno leto ali več po pojavu bolezni, lahko z odkritim ALS govorimo o petih letih življenja. Le 5% bolnikov živi več kot deset let.

Bolezen se širi počasi, a posledice so neizogibne. Prizadeta je možganska skorja glave, hrbtenjača se podvrže degenerativnim spremembam, jedra lobanjskih živcev odpovejo in postopoma uničijo mišični sistem. Zaradi smrti nevronov bolnik doživi paralizo, pojavi se popolna atrofija mišičnega tkiva, dihalne mišice odpovejo in pride do zadušitve.

Pomembno! Za ohranjanje življenja bolniki potrebujejo stalno pomoč strokovnjakov z različnih področij, prav tako pa v zadnjih fazah bolezni potrebujejo zapleteno in drago opremo..

Tudi pri diagnozi te bolezni je potrebna posebna pomoč. Niso se vsi zdravniki srečali s to boleznijo, še posebej, ker so njeni simptomi raznoliki in spremenljivi..

Vzroki za pojav

Kot smo že omenili, natančni vzroki za to bolezen še niso ugotovljeni. Obstajajo hipoteze o genskih mutacijah, ki so postale narava bolezni, nekaj jih je bilo celo najdenih, vendar znanstveniki sumijo, da jih je veliko več, kot trenutno poznajo.

Da bi nekako razvrstili bolezen, ločimo dve obliki: občasno in družinsko.

Na družinsko obliko lahko sumimo, če imajo bolnikovi starejši sorodniki v preteklosti demenco, Parkinsonovo bolezen, hudo depresijo in samomorilne nagnjenosti. Genetsko testiranje včasih pomaga potrditi to domnevo, vendar ne v sto odstotkih primerov..

Sporadična ALS se pojavi od nikoder in iz kakšnega razloga.

Začetek bolezni

Praviloma traja približno leto ali pol od prvih manifestacij simptomov do diagnoze bolezni. To so svetovne statistike. Prvi simptomi so nejasni in komaj opazni, poleg tega so tako "neškodljivi", da je velika večina bolnikov, tudi tistih, ki vedo za tako diagnozo, kot je ALS, prepričana, da te bolezni nikakor nimajo.

Pomembno! Po pojavu začetnih simptomov se človeško stanje ne poslabša močno le iz razloga, ker je sprva poškodovan le del nevronov in zdrave, nedotaknjene celice prevzamejo svoje funkcije. Toda postopoma škoda zajame vse večje število celic, zdravi ljudje se ne spopadajo več s svojimi funkcijami in bolnikovo stanje se poslabša.

Simptomi

Kateri so prvi znaki amiotrofične lateralne skleroze? Veliko jih je in so različni. Poleg tega ni nujno vse in vsakogar in ne nujno v določenem vrstnem redu. Toda vsak od teh simptomov, zlasti zaporedna ali sočasna manifestacija več od njih, bi moral opozoriti in nujno obiskati zdravnika.

Tabela. Opis simptomov ALS.

Manifestacija simptomovOpis
Eden od začetnih in pogostih simptomov. Mišice se nehote trzajo pod kožo kot tik. Pojavi se zaradi krčenja mišic. Sprva imajo ozko lokalizacijo, kasneje se lahko razširijo na velika območja.
Ko nevroni odpovejo, se pretok signalov iz njih v mišice zmanjša. Mišice popolnoma prenehajo delovati in atrofirajo ali "zmrznejo". Mišično oslabelost in otrdelost poslabša podhranjenost ali podhranjenost, kar pogosto opazimo pri bolnikih z ALS zaradi motenj pri požiranju. Mišična oslabelost vodi do izgube ravnotežja in težav pri hoji.
Še en pogost simptom, na katerega morate biti pozorni. Krč se začne nenadoma in spremljajo ga hude bolečine. Lokalizira se lahko kjer koli v telesu. Posledično to vodi tudi do oslabljene motorične aktivnosti..
Bolečine ne čutimo le pri mišičnih krčih, temveč tudi zaradi drugih sprememb, na primer stiskanja kože. Sama bolezen ALS ne povzroča sindroma bolečine, bolečino dajejo le njeni posamezni neželeni učinki.
Utrujenost je povezana z zapravljanjem mišic. Človek porabi vedno več energije za ohranjanje svoje dejavnosti, in če ne dobi okrepljene prehrane, se hitro utrudi in se ne more ukvarjati z nobeno dejavnostjo.
Pojavi se, ko so prizadete mišice grla. Težko je pogoltniti, zato se kakovost vnosa hrane in vode spremeni. Dieta postane nepopolna, začne se dehidracija. Bolnika je treba hraniti in hraniti po cevki.
Simptom nastane zaradi težav pri požiranju. V ustih se kopičijo sline in flegmi, ki uhajajo ven. Pacient se tega morda niti ne zaveda, če pa se, pa glede tega ne more storiti ničesar..
Lahko se začne z dušenjem in kašljanjem, ko hrana ali slina pride v dihalne poti. V resni fazi bolezni, ko so dihalne mišice praktično ohromljene, pacient potrebuje dihalni aparat.
Prej ali slej, ko mišice v grlu praktično prenehajo delovati, pacient ne more govoriti. Nekaj ​​časa pred nastopom paralize zna pisati in komunicirati s kretnjami ter komunicirati z računalnikom. Potem ima samo očesni stik.
Sem spadajo pogoste spremembe čustvenega stanja, izguba spomina, težave v komunikaciji zaradi nezmožnosti izbiranja (zapomnitve) besed, depresivna in agresivna nekontrolirana stanja.

Pomembno! Po statističnih podatkih, če bolnikom z ALS ne pomagate pri obvladovanju simptomov, je njihova pričakovana življenjska doba od trenutka, ko se pojavijo začetni simptomi, od enega do pol do pet let. Če se bolniku pomaga, se mu življenje podaljša za leta, v nekaterih redkih primerih pa bolezen popusti sama in izgine. Ti primeri so izjemni, vendar so. Ozdravljene bolnike preiskujejo, da bi ugotovili razlog, da se je bolezen umaknila, vendar do zdaj brez uspeha.

Diagnoza ALS

Težava je v tem, da se razvoj ALS začne neopaženo in se pojavi posamezno, zato večina bolnikov začetne simptome prezre in je diagnoza v zgodnji fazi težka.

ALS se pogosto odkrije, ko bolniki zaprosijo za odobritev drugih diagnoz..

Kaj se pritožujejo bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo v zgodnjih fazah njenega nastanka?.

  1. Ravnotežje je včasih težko. Oseba se pogosto spotakne in pade. Razlikuje se v nerodnosti.
  2. Fina motorika trpi zaradi atrofije mišičnega tkiva prstov, dlani, rok.
  3. Predmeti izpadajo iz rok, saj mišice ramenskega obroča oslabijo.
  4. Težave pri obračanju in obračanju glave - oslabitev klavikularnih mišic, lopatice, rame.
  5. Govor se začne motiti (postane počasen, napet) - trpijo mišice obraza in vratu.
  6. Trpijo zaradi mišičnih krčev, najpogosteje v teletih.
  7. Udi otrpnejo, opazijo se "gosi" in podkožno trzanje.

Mimogrede. Bolezni ni enostavno diagnosticirati, saj njena razširjenost ni široka, začetni simptomi so razmeroma blagi, lahko pa so znaki številnih drugih bolezni. ALS nima določenega simptoma ali njihovega nabora, bolezen pa lahko prizadene vsakega od bolnikov na različne načine..

Če pediater, ko k njemu pride bolnik s simptomi, podobnimi ALS, sumi na to bolezen, napiše napotnico k nevrologu. Potem bo imel pacient številne različne preglede, ki se izvajajo tako v ambulanti kot v bolnišnici..

Če se želite podrobneje naučiti, kako zdraviti diagnozo ALS, pa tudi upoštevati simptome in stopnje razvoja, lahko o tem preberete članek na našem portalu.

Kri

Preveriti je treba prisotnost kreatin kinaze v njem. Telo začne proizvajati ta encim, ko se mišično tkivo uniči. Encim je lahko prisoten in ima raven nad normalno, vendar to ni nedvoumen specifičen simptom.

Tako se zmanjša elektronevromiografija, ki s pomočjo tankih igel preveri nivo živčnih impulzov v celotnem mišičnem tkivu. Pri zdravih in neaktivnih mišicah se odčitki razlikujejo. Ta metoda je ena najpomembnejših pri diagnozi te bolezni, lahko pokaže sam začetek mišične atrofije in določi hitrost približevanja impulzov.

Sorazmerno nova študija je transkranialna magnetna stimulacija. Po njegovi zaslugi se oceni stanje in stopnja motorične aktivnosti možganskih nevronov. Lahko se izvaja sočasno z nevromiografijo.

V tej situaciji se uporablja za prepoznavanje patologij živčnega sistema, ki niso neposredno povezane z ALS. Pomaga pri odkrivanju možganskih kapi in poškodb hrbtenjače, tumorskih tvorb, Alzheimerjeve in Parkinsonove bolezni, multiple skleroze in drugih bolezni, da jih izključi.

Poleg tega

Lahko se predpišejo druge metode, na primer ledvena punkcija, biopsija mišic itd. O tem se odloči nevrolog, ki je vodilni zdravnik pri tej potrjeni diagnozi. A še zdaleč ne edini - s pacientom z amiotrofično sklerozo mora delati cela ekipa zdravnikov, vključeni pa morajo biti tudi sorodniki ali medicinske sestre, ki zagotavljajo, da ohranja normalen življenjski standard.

Zdravljenje in podpora življenju

Zdravila za amiotrofično lateralno sklerozo ni. Vendar pa so se v zadnjih letih okrepila predklinična preskušanja, ki kažejo nekatere rezultate in dajejo upanje, da bo nekoč bolezen mogoče pozdraviti z zdravili..

Mimogrede. Pred dvema letoma je bilo uradno registrirano zdravilo za zdravljenje mišične distrofije Duchenne. Diagnoza ne ponavlja ALS, je pa podobna po simptomatologiji in je genetska bolezen. V nasprotju s slednjim prizadene moške otroke in ne odrasle. In eno od mutacij mišične distrofije zdaj zdravijo z zdravilom "Nusinersen".

ALS je težaven preizkus ne samo za tiste, ki so bolni, ampak tudi za njihove bližnje. Zahtevala bo intenzivno in stalno oskrbo, medtem ko večina ljudi nima pojma, kako skrbeti za bolnike s to diagnozo..

Pomoč je zagotovljena v nekaj temeljih, ki so danes ustvarjeni po vsem svetu. Organizira ne samo zbiranje sredstev za drago opremo za podaljšanje življenja pacientov, temveč tudi izboljšuje njihovo komunikacijo, organizirajo seminarje in tečaje za sorodnike o posebni negi.

Ta oprema je ena najdražjih v smislu opreme in tehnične podpore. Zahteva invalidske vozičke in posebne prilagoditve postelje, kašelj (eden od njih stane približno 500.000 rubljev), ventilatorje, komunikatorje, računalnike, dvigala, blok stropne sisteme. Hospicom še vedno primanjkuje prostora in pogojev za zadrževanje bolnikov z ALS, zato je treba vso opremo namestiti doma.

Če želite podrobneje poznati simptome in manifestacije amiotrofične lateralne skleroze, si lahko preberete članek o tem na našem portalu.

Kar zadeva sam postopek zdravljenja, je namenjen čim večjemu podaljšanju pacientovega življenja, tako da je bolj kakovostno (vsaj brez katastrofalnega zmanjšanja kakovosti).

    Od zdravil z neposrednim delovanjem je predpisan le Riluzol, vendar to ni zdravilo, temveč prehransko dopolnilo. Poleg tega ga ne predpisujejo naši zdravniki, ker zdravilo ni registrirano v Rusiji, temveč v zahodnih in evropskih državah - zdravilo se prodaja v Evropi in ZDA..

Vse simptome ALS je mogoče uspešno omiliti, kar pacientu močno olajša življenje. Da, draga oprema, 24-urna oskrba, nega, ki pade na ramena bližnjih, bolnikovo razumevanje, da umira (bolezen ne vpliva na možganske funkcije in inteligenco ter srce in črevesje). Toda diagnoza ALS ni stavek za tisoče bolnikov, ki se dnevno borijo z boleznijo in v nasprotju s statistiko živijo več kot deset let..

Video - 17 let star z ALS

Druge bolezni - klinike v Moskvi

Izberite med najboljšimi klinikami na podlagi pregledov in najboljše cene in se dogovorite za sestanek

Klinika za orientalsko medicino "Sagan Dali"

  • Posvetovanje od 1500
  • Diagnostika od 0
  • Refleksoterapija iz leta 1000

Kako lahko amiotrofična lateralna skleroza vpliva na kakovost življenja

Amiotrofična lateralna skleroza je degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Bolezen je neozdravljiva. Vsaj za zdaj. Dolgo ime bolezni se pogosto skrajša na ALS.

Obstajajo tudi sinonimna imena, ki jih najdemo na straneh medicinskih publikacij. Ta imena vključujejo bolezen motornih nevronov ali bolezen motornih nevronov (ta imena izhajajo iz bistva dogajanja). Najdete ime - Charcotova bolezen, v angleško govorečih državah pa je običajno ime Lou Gehrigova bolezen.

Bolezen napreduje počasi. Glavni udarec pade na motorične nevrone možganov in hrbtenjače. Njihova postopna degradacija vodi najprej do paralize (na primer spodnjih okončin), nato pa do popolne atrofije mišic..

Najbolj znan bolnik s to boleznijo je bil nedavno preminuli svetovno znan znanstvenik Stephen Hawking..

Smrt zaradi ALS je najpogosteje povezana z okužbo dihal. To se zgodi zaradi nastopa nesposobnosti dihalnih mišic.

Glavna starostna kategorija bolezni je med 40 in 60 leti. Incidenca bolezni ni tako redka - 1-2 osebi na 100 tisoč. Pričakovana življenjska doba bolnikov je odvisno od oblike bolezni od 2 do 12 let, v povprečju 3-4 leta. Kot vzrok so zdravniki predlagali mutacijo beljakovine ubikvitin.

Sindroma ALS ne smemo zamenjevati z istoimensko boleznijo. ALS sindrom je kompleks simptomov, ki lahko spremljajo bolezni, kot je klopni encefalitis..

Amiotrofična lateralna skleroza - kaj je to

Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva nevrološka bolezen, pri kateri se patologija razvije v motoričnih nevronih hrbtenjače in možganov.

Za referenco. Motorni nevroni v človeškem telesu opravljajo pomembne funkcije: prenašajo impulz iz višjih središč v živčni sistem mišicam kot žice.

Zahvaljujoč njihovemu delu se izvaja krčenje mišic, gibanje v prostoru postane mogoče. Govor, požiralni gibi, žvečenje, dihanje so procesi, ki se pojavijo tudi ob sodelovanju gladkih in progastih mišic, ki prejemajo impulz od nevronov.

Ko se razvije amiotrofična lateralna skleroza, pride do degeneracije, disfunkcije motoričnih nevronov.

Glede na raven živčnega sistema, ki je vključen v lezijo, se pojavijo znaki bolezni: motnje gibanja, motnje govora, požiranje, dihanje, nehoteno trzanje, atrofija mišic.

Simptomi bolezni sčasoma napredujejo. Bolezen vodi do invalidnosti bolnika in morda smrti.

Pričakovana življenjska doba bolnikov z ugotovljeno diagnozo je v 90% primerov 2-5 let. Bolniki umrejo zaradi dihalnih motenj in z njimi povezane, pogosto aspiracijske pljučnice.

Za referenco. Na pričakovano življenjsko dobo neposredno vpliva vključenost dihalnih mišic in mišic žrela v patološki proces.

Če nevroni teh območij niso prizadeti, potem bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo živijo veliko dlje kot pet let: v lumbosakralni obliki lahko bolniki z ALS živijo do 10-12 let.

Edinstveni primer Stephena Hawkinga je celotnemu svetu pokazal, kako različno lahko poteka bolezen. Slavni znanstvenik je z boleznijo živel več kot petdeset let, kljub popolni nepremičnosti in nezmožnosti govora pa je zasedel mesto predstojnika oddelka za teoretično kozmologijo na eni od britanskih univerz..

Za komunikacijo z zunanjim svetom je znanstvenik uporabil edine aktivne posnemajoče mišice ličnice, nasproti katerih je bil nameščen senzor, ki je bil na računalnik povezan s sintetizatorjem govora.

Motorni nevroni - kaj je to

Motorni nevroni so prenosniki impulzov iz možganov (možganov ali hrbtenjače) na potrebne dele človeške mišične strukture. Iz tega razloga jih imenujemo tudi motorični nevroni..

Motorni nevron je živčna celica, ki je v primerjavi z drugimi celicami dovolj velika. Kraj rojstva so sprednji rogovi hrbtenjače. Glavna naloga je zagotoviti motorično koordinacijo in mišični tonus.

Motorni nevroni so tako rekoč pritrjeni na različne mišice (inervirajo). In prav te mišice silijo k zahtevanemu delu - k sklenitvi pogodbe ob pravem času, sprostitvi itd..

Za referenco. Zato si ni težko predstavljati, da se med degenerativnimi procesi, ki so se pojavili v motoričnih nevronih, začne krmilni impulz, ki se prenaša na ustrezno področje mišice, izkrivljati. Sprva je težko nadzorovati delo teh mišic, in ko se razvijejo degenerativne spremembe, postane nemogoče.

Amiotrofična lateralna skleroza - vzroki

Amiotrofična lateralna skleroza se pojavi s pogostostjo 1-5 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Patologija prvič nastopi pri starosti 50–70 let, primeri obolevnosti pa so zabeleženi v mlajših letih. Moški dobijo ALS pogosteje kot ženske.

Preberite tudi o temi

Dejavniki tveganja za razvoj amiotrofične lateralne skleroze so:

  • Kajenje.
  • Starost nad 50 let.
  • Moški spol.
  • Intenzivno fizično delo.
  • Zgodovina travme.
  • Nalezljive bolezni.
  • Preloženi kirurški posegi.
  • Hipovitaminoza.

Za referenco. Nobenega razloga ni, zakaj se pojavi patologija. Splošno sprejeto je, da amiotrofično lateralno sklerozo obravnavamo kot multifaktorsko bolezen. Pri njegovem razvoju sodeluje kombinacija dejavnikov, katerih vodilni je prepoznan kot genetski.

Od leta 1990 je bilo ugotovljenih več kot 20 genov, katerih mutacije in poškodbe lahko vodijo do razvoja ALS.

Težave pri preučevanju genetskega mehanizma razvoja bolezni so naslednje:

  • pri večini bolnikov se patologija pokaže v poznejših letih in vsi ljudje ne dočakajo njenih manifestacij: dedne nagnjenosti ni vedno zanesljivo izslediti, bolniki morda ne vedo, da je bil njihov sorodnik nosilec genov ALS;
  • prevoz mutiranih genov ne pomeni pojava bolezni, prevozniki imajo manj kot 50% možnosti, da zbolijo

Mutacija gena za superoksid dismutazo-1 (SOD-1) lahko povzroči:

  • degenerativne spremembe v motoričnih nevronih zaradi uničenja mitohondrijev,
  • prekinitev aksonskega prevoza,
  • kopičenje presnovnih produktov, škodljivih za celico,
  • kopičenje odvečnega znotrajceličnega kalcija,
  • povečana obremenitev motornih nevronov,
  • poškodbe okoliške mikroglije.

Med tekočimi kliničnimi preskušanji, financiranimi iz sredstev, zbranih z bliskovitim mobom, ki so ga izvedli leta 2014, so znanstveniki iz globalnega projekta Project MinE identificirali nov gen NEK1, "kriv" za bolezen. To odkritje lahko upravičeno štejemo za znanstveni preboj pri proučevanju ALS..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolezen lahko nastopi na različne načine, njene klinične manifestacije so odvisne od lezije motoričnih nevronov in so sestavljene iz simptomov osrednje in / ali periferne pareze..

Bolezen se razvija postopoma, kar se kaže v šibkosti mišic okončin, nenamernem trzanju mišic. Eden od bolnikov je prve simptome svoje bolezni opisal takole: »Nisem mogel slediti prijatelju, ki je hodil ob meni, zaostajal sem, čeprav smo hodili počasi, s povprečnim tempom. Potem sem se začel spotakniti in padati dobesedno z jasnega, občutek šibkosti v nogah ".

Pozor. Eden prvih simptomov je lahko nerazumna izguba teže in mišična atrofija okončin, ohlapna ali spastična pareza.

Glede na žarišče lezij motoričnih nevronov ločimo ločene oblike ALS..

Cervikotorakalna oblika

Patološki proces vključuje stranske motonevrone, ki uravnavajo krčenje zgornjih okončin.

Bolniki ugotavljajo šibkost, atrofijo mišic rok in rok. Pojavi se pareza v kombinaciji s spastičnimi nehotenimi gibi, trzanjem. Zdi se, da roke ne pripadajo bolniku, ne more jih nadzorovati. Pojavijo se karpalni patološki refleksi.

Za referenco. Mišične atrofije najprej prizadenejo majhne snope, nato pa postanejo izrazite. Pacientove roke se lahko iznakažejo, zavzamejo nenaraven položaj in izgubijo sposobnost prostovoljnih gibov.

Lumbosakralna oblika

Ko pride do te oblike, so spodnji udi prvi, ki so vključeni v patološki proces. Bolniki poročajo o šibkosti nog, utrujenosti, fascikularnem trzanju, parezi, pogostih krčih.

Mišična atrofija se razvija postopoma, značilni so patološki simptomi Babinskega in visoki tetivni refleksi.

Bulbarna oblika

Poraz prizadene pomembna vitalna središča - dihanje, požiranje, govor.

Spremembe kontraktilnosti mišic žrela, dihalnih mišic povzročajo težave s komunikacijo (dizartrija), sposobnost prehranjevanja je oslabljena in nastajajo dihalne motnje.

Pozor. To je najhujša oblika bolezni z najkrajšo pričakovano življenjsko dobo..

Možganska oblika

Prizadeti so visoki motorični nevroni v možganski skorji. Ker se lezija razvije na najvišji ravni, patologija prizadene mišice celotnega telesa..

Preberite tudi o temi

Bolniki imajo čustveno motnjo in se lahko nehote grimase, smejijo ali jokajo. Obstajajo atrofija in fibrilacija mišic jezika, poživitev refleksov.

Za referenco. Obveščevalni podatki ostanejo nedotaknjeni v kateri koli fazi in v kakršni koli obliki ALS.

V praksi pogosto opazimo kombinacijo več zgoraj navedenih oblik s kombinacijo in variabilnostjo različnih kliničnih simptomov..

Diagnoza bolezni

Bolniki s sumom na ALS morajo opraviti naslednje diagnostične teste:

  • posvet z nevrologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijske preiskave (splošne klinične analize, biokemija, mikroskopija in gojenje cerebrospinalne tekočine);
  • PCR testi (odkrivanje mutacij v določenih genih).

Zdravnik skrbno opravi razgovor s pacientom in razjasni družinsko anamnezo. Med anketo se ugotovi, ali je kdo od sorodnikov trpel za kroničnimi progresivnimi motnjami gibanja.

Za referenco. Diagnozo potrdimo z elektromiografijo, ki razkriva ritmične potenciale fascikulacij z amplitudo do 300 μHz in frekvenco 5-35 Hz (ritem "palisade").

Na MRI in CT je treba izključiti vse druge možne bolezni živčnega sistema s podobnimi simptomi.

Amiotrofična lateralna skleroza - zdravljenje

Učinkovit protokol zdravljenja Lou Gehrigove bolezni (ALS) je še v fazi razvoja in je lahko povezan z odkritjem novih zdravil, ki lahko odpravijo vzrok bolezni..

Sodobne raziskave in razvoj so namenjeni ustvarjanju zdravil za odpravljanje napak pri delu določenih genov. Izum takšnih zdravil bo lahko prevzel nadzor nad potekom bolezni, ustavil napredovanje sindroma in njegove klinične manifestacije, kar bo bistveno izboljšalo kakovost življenja bolnikov in njegovo trajanje..

Za referenco. Medtem je terapija simptomatska in je namenjena upočasnitvi napredovanja bolezni, zmanjšanju resnosti posameznih kliničnih manifestacij in podaljšanju obdobja samopostrežbe..

Pri zdravljenju bolezni se uporabljajo:

  • Riluzol (Rilutek). Zdravilo pomaga upočasniti napredovanje simptomov ALS
  • Karbamazepin, baklofen. Priporočljivo za trzanje mišic, krče.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. Z depresivnimi motnjami, labilnost razpoloženja.
  • Karnitin, levokarnitin, kreatin. Tečajni sprejem teh zdravil pomaga izboljšati presnovne procese v mišicah.
  • Vitamini (Milgamma, Nevromultivitis).
  • Kalimin. Predpisan je za oslabljeno funkcijo požiranja.

Za odpravo gibalnih motenj je treba pacientu ponuditi ortopedske korekcijske metode (posebni čevlji, sproščujoči nosilci, poltrdo držalo za glavo), sredstva za lažje gibanje (sprehajalci, invalidski vozički).

V primeru motenj požiranja mora bolnik jesti pasirano hrano, ki je tekoče konsistence, iz prehrane izključi obroke s trdnimi sestavinami. Če požiralnih gibov ni, zdravniki opravijo perkutano endoskopsko gastrostomijo.

Če je dihanje oslabljeno, je lahko indicirano periodično neinvazivno mehansko prezračevanje..

Bolniki z ugotovljeno diagnozo so pod ambulantnim nadzorom specialista, vsaj enkrat v treh mesecih opravijo redne preglede, na podlagi katerih se oceni učinkovitost terapije, ugotovijo novi simptomi, ki zahtevajo korekcijo, opravijo se potrebne diagnostične študije.

Pomembno je ustvariti odnos zaupanja med pacientom in lečečim zdravnikom. Specialist mora pacienta čim bolj natančno in resnično obvestiti o svojem stanju s poudarkom na pozitivnih vidikih:

  • dobra korekcija posameznih simptomov amiotrofične lateralne skleroze,
  • možnosti za razvoj novih smeri zdravljenja.

Pozor. Pričakovati je treba negativno čustveno reakcijo pacienta, zato je diagnozo treba sporočiti šele po skrbnem večkratnem pregledu, v mirnem, udobnem okolju za osebo, v krogu bližnjih.

Pozitivna psiho-čustvena naravnanost je ena od pomembnih komponent dolgoročne kompenzacije vitalnih funkcij bolnika s sindromom ALS.

Pozorna pozornost javnosti na problem, dobro financiranje, namenjeno proučevanju mehanizma razvoja ALS, nekaterih uspehov in odkritij v zadnjih letih na področju mutacij genov, ki kodirajo bolezen, daje upanje, da lahko zahrbtna patologija kmalu postane, če ne ozdravljiva, pa vsaj pod popolnim zdravniškim nadzorom.

Več O Tahikardijo

Razmislite o značilnostih revaskularne hipertenzije, za katero vrsto bolezni gre, vzroki, simptomi, nevarnost in metode zdravljenja bolezni.Bistvo patologijeRenovaskularna (vasorenalna) hipertenzija je trajno zvišanje krvnega tlaka (nad 140/90) ob ishemiji ene (obeh) ledvic, ki jo povzroči zožitev ledvičnih arterij ali njihovih vej..

Nekatere simptome ene patologije pogosto zamenjamo s posameznimi boleznimi. Angina pektoris in tahikardija sta manifestaciji bolezni koronarnih arterij. Pekoča, stiskalna bolečina v predelu srca in zvišan srčni utrip vedno spremljata ishemijo miokarda.

Človeški možgani so glavni organ centralnega živčnega sistema. Njegova površinska plast je sestavljena iz številnih živčnih celic, ki so povezane s sinaptično povezavo..

Kavernozni hemangiom je vrsta infantilnega hemangioma. Pojavi se v veliki večini primerov pri otrocih in je prirojena, vendar ne dedna. Gre za patološko širjenje krvnih žil, ki tvorijo votline (votline), napolnjene s krvjo.